Hemolytická anémie Minkowski-Chauffard

Anémie je charakterizována snížením hladiny hemoglobinu v krvi. Toto onemocnění je velmi rozšířené. Z toho trpí lidé všech věkových kategorií. Často je u dětí diagnostikována anémie.

Anémie není jediná choroba. Existuje mnoho typů patologie. Nejčastější příčinou anémie jsou chyby ve výživě, kdy lidské tělo nemá dostatek vitamínů a živin. Tento stav můžete eliminovat pomocí korekce léků, ale musíte nejprve objasnit příčinu jeho vývoje.

Hemolytická anémie Minkowski-Chauffard je závažná patologie. Představuje nebezpečí pro lidské zdraví a život. Jedná se o tento typ anémie, který bude popsán níže.

Anémie - co to je?

Anémie se vyznačuje snížením hladiny červených krvinek a hemoglobinu v krvi. V některých případech klesá nejen počet červených krvinek pod normální hodnotu, ale mění se i jejich tvar. Jak choroba postupuje, červené krvinky nejsou schopny plnit své funkce.

Anémie se vyvíjí na pozadí jiných poruch v těle, sama o sobě se neprojevuje. Proto, aby se zbavili nemoci by měla stanovit příčinu, která vedla ke změně složení krve.

Jaký je charakteristický rys hemolytické anémie?

Hemolytická anémie kombinuje několik onemocnění najednou, ale příčiny jejich vývoje jsou stejné. Červené krvinky v krvi jsou zničeny příliš rychle, takže červená kostní dřeň začíná intenzivně produkovat. V důsledku toho je jejich růstový cyklus narušen. Jak anémie postupuje, červené krvinky procházejí masovou smrtí.

Hemolytická anémie může být přenášena z rodičů na děti a může se vyvíjet po celý život. Anémie Minkowski-Chauffard je dědičná patologie.

Toto onemocnění se také nazývá mikrospherocytární anémie a dědičná sférocytóza. Nejčastěji se však používá termín „Minkowski-Chauffardova anémie“ podle jména vědců, kteří poprvé objevili tuto patologii.

Tento druh anémie nelze nazvat vzácným, postihuje každého 5000 obyvatel planety. Lidé, kteří obývají severní Evropu, trpí častěji. Poprvé, anémie Minkowski-Chauffard se cítí v dětství. Pokud tuto poruchu opustíte bez léčby, utrpí tělo jako celek.

Příčiny chudokrevnosti Minkowski-Chauffard

S Minkowski-Chauffardovou anémií prochází struktura erytrocytů patologickými změnami, které ovlivňují jejich fungování. Červené krvinky se stávají křehkými a je mnohem snazší je zlomit. Z nich přichází hemoglobin, který cirkuluje ve volné formě v krvi.

Jestliže normální červené krvinky mají tvar čočkovitého disku, pak s Minkowski-Chauffard chudokrevnost, oni stanou se kulatí, který předejde jim v pronikání do malých krevních cév. Když se to pokusíte, červené krvinky jsou špatně poškozeny a zničeny. Jejich hladina v krvi se snižuje, což způsobuje chudokrevnost.

Pokud jeden z rodičů trpěl chudokrevností Minkowski-Chauffarda, pak toto onemocnění zdědí dítě. Vzácně nemocné děti se rodí z naprosto zdravých rodičů. Pokud k tomu dojde, důvody pro odborníky označily škody ve struktuře DNA. Geny mutují, zatímco dítě je v lůně ženy.

Patogenní faktory jsou:

Vystavení radioaktivního nebo rentgenového záření ženskému tělu.

Otrava těla těhotné ženy se solí těžkých kovů, drogami, tabákovým kouřem.

Odložená virová onemocnění.

Je třeba vzít v úvahu, že tyto patogenní faktory mohou vyvolat nejen anémii, ale i další závažné poruchy v těle rostoucího plodu. Proto je nutné se svým zdravím zacházet velmi opatrně.

Příznaky Minkowski-Chauffardovy anémie

Čím nižší je hladina normálních červených krvinek v krvi, tím silnější jsou symptomy onemocnění. První příznaky patologie se vyvíjejí u dítěte i v předškolním věku nebo v raném školním věku. Anémie má zvlněný průběh, období remise jsou nahrazeny obdobími exacerbace.

Během hemolytické krize dochází k masivní smrti červených krvinek. V tomto případě všechny příznaky nabývají hybnosti. Když krize projde, člověk se bude cítit uspokojivě. Možná nadměrná bledost kůže a sliznic.

Příznaky krize jsou:

Obecná slabost a malátnost.

Žloutnutí kůže.

Křeče a bolesti břicha.

Zvětšená játra ve velikosti.

Onemocnění se také může rozvinout v dospělosti. Prvním znakem, kterému osoba nejčastěji věnuje pozornost, je zažloutnutí kůže. Ačkoli v některých případech mohou být objektivní příznaky porušení zcela chybí. Často je možné diagnostikovat anémii pouze během náhodné kontroly, kdy osoba daruje krev k analýze.

Diagnostika anémie u Minkowski-Chauffarda

Identifikovat nemoc, zpravidla není těžké. Lékař uslyší pacientovy stížnosti a provede vyšetření. Je třeba objasnit, zda nejbližší příbuzní krve osoby trpící anémií. Kromě externího vyšetření kůže a sliznic lékař prohmatá břicho, aby se objasnilo, zda se zvětší velikost jater a sleziny pacienta. Povinně předepsaný ultrazvuk těchto orgánů.

Diagnózu nebude možné potvrdit bez laboratorních testů, proto lékař pošle pacientovi následující testy:

Analýza moči Ve vysokých koncentracích může být detekován bilirubin, protein a urobilin.

Krev pro biochemickou analýzu. Současně bude možné detekovat pokles hladiny cholesterolu, zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu a laktátdehydrogenázy.

Krev pro klinickou analýzu. Současně bude detekován nárůst hladiny retikulocytů, přičemž velikost erytrocytů se zmenší. Navíc, zvýšená ESR, může být snížení hladiny krevních destiček a leukocytů. Barevný indikátor krve bude nižší než normální.

Pro potvrzení diagnózy bude nutné studovat proteiny erytrocytových membrán metodou dvourozměrné elektroforézy.

Ujistěte se, že provedete diferenciální diagnostiku anémie Minkowski-Chauffard s autoimunitními chorobami. Za prvé je třeba pečlivě studovat rodinnou anamnézu, protože Minkowski-Chauffardova anémie je nejčastěji dědičná. Kromě toho, nemocné děti mají určité změny ve struktuře lebky. Pokud má lékař pochybnosti, bude pacientovi podán Coombsův test. Když tento test dává negativní výsledek, diagnóza je potvrzena.

Léčba anémie Minkowski-Chauffard

V závislosti na závažnosti onemocnění se způsoby jeho lékařské korekce budou lišit. Během remise není léčba anémie prováděna. Během exacerbace pacientovy patologie musí být hospitalizován.

Léčba je zaměřena na následující činnosti:

S poklesem hladiny hemoglobinu až na 70 g / l se hmotnost erytrocytů převede na pacienta.

S vysokou hladinou bilirubinu v krvi je pacientovi podáván albumin.

Pro odstranění intoxikace z těla je pacientovi podávána infuzní terapie.

Choleretická léčiva mohou zlepšit blaho pacienta během hemolytické krize.

Těžká anémie Minkowski-Chauffard vyžaduje chirurgický zákrok. U tohoto pacienta odstraňte slezinu. To nedává příležitost zcela se zbavit anémie, ale lidský stav se zlepšuje, protože životnost červených krvinek může být prodloužena.

Po odstranění sleziny již hemolytické krize neohrožují pacienta. Tento postup je však kontraindikován ve věku méně než 5 let, protože splenektomie může být pro děti fatální. Kromě toho, nedostatek sleziny v těle pomáhá snížit imunitu. Člověk se stává náchylný k různým infekcím.

Další operační způsob léčby anémie je endovaskulární okluze. Tento postup je alternativou splenektomie. Během procedury se pacientovi podává lék, který způsobuje infarkt sleziny. Určitá část z nich nezemře, ale nadále funguje, takže se stav pacienta zlepšuje, ale imunita nespadá.

Pokud je nemoc snadná a pacient dostane kvalitní a včasnou léčbu, pak je prognóza života příznivá. Odstranění sleziny se vyhne krizím. Bez chirurgického zákroku je průměrná doba trvání remise mezi hemolytickou krizí 2 roky.

Komplikace Minkowski-Chauffardovy anémie

V dětství, Minkowski-Chauffard chudokrevnost může způsobit duševní a fyzickou retardaci. Nejčastěji je to pozorováno v případě, že dítě nedostává léčbu, nebo začíná příliš pozdě.

V dospělosti je nejčastější komplikací Minkowski-Chauffardovy anémie cholelitiáza, která se vyvíjí na pozadí zvýšené hladiny bilirubinu v krvi. Často je hemolytická krize zaměňována s obstrukční žloutenkou, takže adekvátní léčba pro pacienta není prováděna. Jsou-li v žlučníku pacienta nalezeny kameny, odstraní se spolu se slezinou.

Preventivní opatření

Anemie Minkowski-Chauffard je nemoc, která je zděděná, takže není možné zabránit jejímu vývoji. Lidé trpící touto patologií musí být registrováni u hematologa.

Pravděpodobnost narození dítěte s hemolytickou anémií u nemocné matky je 50%. Proto by tyto děti měly být důkladně vyšetřeny od narození.

Autor článku: Maxim Shutov | Hematolog

Vzdělání: V roce 2013 byla dokončena Kurská státní lékařská univerzita a získal diplom „Všeobecné lékařství“. Po 2 letech byla dokončena rezidence v oboru "Onkologie". V roce 2016 absolvoval postgraduální studium v ​​Národním lékařsko-chirurgickém centru pojmenovaném po NI Pirogov.

Minkowski-Chauffardova choroba (sférocytóza)

Popis:

Dědičná sférocytóza (Minkowski-Chauffardova choroba) je hemolytická anémie, která je založena na strukturálních nebo funkčních poruchách membránových proteinů, ke kterým dochází při intracelulární hemolýze.
Německý terapeut O. Minkowski (1900) nejprve popsal familiární hemolytickou anémii; M.A. Choffard (1907), francouzský terapeut, zjistil u pacientů snížení rezistence na erytrocyty a související zvýšení hemolýzy.
Onemocnění je rozšířené, četnost výskytu je 1: 5 000 v populaci. Přenos autosomálně dominantním typem; asi 25% případů je sporadických, v důsledku vzniku nové mutace.
To je více obyčejné v obyvatelích severní Evropy, kde prevalence nemoci je 1 v 5000 populaci.
Autosomálně dominantní dědičnost se vyskytuje v asi 75% případů. U pacientů v rodině může být závažnost anémie a stupeň sférocytózy různá. V 25% případů chybí rodinná anamnéza. U některých pacientů jsou změny laboratorních parametrů minimální, což znamená autosomálně recesivní způsob dědičnosti, zbývající případy jsou výsledkem spontánních mutací.

Příčiny Minkowski-Chauffardovy choroby (sférocytóza):

Dědičná sférocytóza se přenáší autosomálně dominantním způsobem. Jeden z rodičů vykazuje zpravidla známky hemolytické anémie. Možné sporadické případy onemocnění (v 25%), což jsou nové mutace.

Patogeneze:

V patogenezi dědičné sférocytózy jsou nepopiratelná dvě ustanovení: přítomnost geneticky determinované anomálie proteinů nebo spektrinů, membrány erytrocytů a eliminační role sleziny ve vztahu ke sféroidně modifikovaným buňkám. U všech pacientů s dědičnou sférocytózou je v membráně erytrocytů nedostatek spektrinů (až 1/3 normy) a u některých z nich dochází k porušení jejich funkčních vlastností a bylo zjištěno, že stupeň deficitu spektrinu může korelovat se závažností onemocnění.

Dědičná vada ve struktuře membrány erytrocytů vede k její zvýšené propustnosti pro sodíkové ionty a hromadění vody, což zase vede k nadměrnému metabolickému zatížení buňky, ztrátě povrchových látek a tvorbě sférocytů. Tvorba sferocytů při pohybu skrz slezinu začíná být vystavena mechanickým obtížím, přetrvává v červené dřeň a je vystavena všem druhům nežádoucích účinků (hemokoncentrace, změna pH, aktivní fagocytární systém), tj. slezina aktivně poškozuje sférocyty, což způsobuje ještě větší fragmentaci a sférickou membránu. To potvrzují studie elektronového mikroskopu, které umožnily detekci ultrastrukturálních změn v erytrocytech (zahuštění buněčné membrány s prasknutím a tvorbou vakuol). Po 2-3 průchodech slezinou se sférocyt podrobí lýze a fagocytóze. Slezina je místem smrti červených krvinek; délka života je zkrácena na 2 týdny.
Ačkoli jsou defekty erytrocytů v dědičné sférocytóze geneticky determinovány, vznikají v těle podmínky, za kterých tyto defekty prohlubují a dochází k hemolytické krizi. Krize mohou být vyvolány infekcemi, určitými chemikáliemi a duševním traumatem.

Příznaky Minkowski-Chauffardovy choroby (sférocytóza):

Závažnost a různorodost klinického obrazu jsou způsobeny typem strukturního proteinu, který není přítomen na membráně erytrocytů (defekt spektra α-řetězce je dědičně autozomálně dominantně a probíhá snadno a nedostatečnost beta-řetězce způsobuje vážné onemocnění zděděné autozomálně recesivně). V polovině případů se v neonatálním období projevuje dědičná sférocytóza, která imituje obraz hemolytického onemocnění novorozence nebo prodloužené konjugace hyperbilirubinemie. Klinický obraz hemolytické krize se skládá z trojice příznaků: bledost, žloutenka, splenomegalie. Krize mohou být vyvolány infekčními chorobami, přičemž se užívá řady léků, ale mohou být spontánní. V interkrisickém období si pacienti nestěžují, ale zvětšená slezina je vždy hmatatelná. Čím závažnější choroba postupuje, tím výraznější jsou určité rysy typické pro blatníky, a to lebka věže, gotické patro, široký můstek nosu, dlouhé vzdálenosti mezi zuby. Tyto změny v kostní tkáni jsou spojeny s kompenzační hyperplazií kostní dřeně (erytroidní výhonek) a výsledkem je osteoporóza plochých kostí. V závislosti na závažnosti dědičné sférocytózy se může závažnost klinických symptomů lišit. Někdy může být žloutenka jediným příznakem, o kterém pacient vidí lékaře. Je na těchto osobách, že MA.A. Chauffard: "Jsou více žárliví než nemocní." Spolu s typickými klasickými příznaky onemocnění se vyskytují formy dědičné sférocytózy, kdy hemolytická anémie může být tak dobře kompenzována, že se pacient o nemoci učí pouze s patřičným vyšetřením.

Diagnóza:

Diagnóza je potvrzena rodinnou anamnézou a řadou laboratorních testů.
Laboratorní údaje
Na hemogramu je detekována normochromní hyperregenerativní anémie s různou závažností. Obsah retikulocytů závisí na závažnosti anémie a období onemocnění a pohybuje se v rozmezí od 50-60 do 500-600%; mohou se objevit normocyty. Morfologické vyšetření šmouhy červené krve odhaluje charakteristické morfologické rysy: spolu s normálními erytrocyty jsou zde mikrospherocyty - malé, intenzivně barvené buňky bez centrálního lumenia charakteristické pro normální erytrocyty. Počet mikrokuliček se může pohybovat od 5 do 10% až k absolutní většině. Bylo zjištěno, že čím větší je počet mikrokuliček, tím intenzivnější hemolýza. Během hemolytické krize může dojít k leukocytóze s neutrofilním posunem, zrychlenou sedimentací erytrocytů.
Biochemicky pozorovaná nepřímá hyperbilirubinémie, jejíž stupeň závisí na závažnosti hemolytické krize. Haptoglobin se snižuje.
V punkci hrudní kosti dochází k hyperplazii erytroidního výhonku, poměr leuko-erythroblastů je snížen na 1: 2, 1: 3 (oproti 4: 1 je normální) v důsledku buněk erytroidního výhonku.
Poté, co pacient opustí hemolytickou krizi v období kompenzace hemolýzy, provede se erytrocytometrie, aby se potvrdila diagnóza konstrukcí Price Jonesovy křivky a stanoví se osmotická rezistence červených krvinek. U pacientů s dědičnou mikrosférocytózou je charakteristický pokles průměru erytrocytů - průměrný průměr erytrocytů je menší než 6,4 μm (průměr normálních erytrocytů je 7,2-7,9 μm) a posun erytrocytometrické Price-Jonesovy křivky doleva. Patgnomonickým příznakem je změna osmotické rezistence červených krvinek. Normální hodnoty jsou: pro minimální rezistenci (nástup hemolýzy) v 0,44% roztoku NaCl a pro maximální (úplná hemolýza) v 0,32-0,36% roztoku NaCl. Typické pro onemocnění je snížení minimální rezistence erytrocytů, to znamená, že hemolýza začíná v 0,6-0,65% roztoku NaCl. Maximální osmotická rezistence může být dokonce poněkud zvýšena - v roztoku NaCl o koncentraci 0,3–0,25%.

Léčba Minkowski-Chauffardovy choroby (sférocytóza):

Léčba dědičné sférocytózy se provádí v závislosti na klinických projevech onemocnění a věku dítěte. V období hemolytické krize je léčba konzervativní. Pacient je hospitalizován. Hlavními patologickými syndromy, které se vyvíjejí v průběhu krizového období, jsou: anémie-hypoxie, edém mozku, hyperbilirubinémie, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické změny. Terapie by měla být zaměřena na odstranění těchto poruch podle obecně uznávaných režimů. Erytromasové transfúze jsou indikovány pouze při rozvoji těžké anémie (8-10 ml / kg). Použití glukokortikoidů je nepraktické. Na výstupu z krize je režim rozšířen, diety, léky cholagogue jsou předepsány (hlavně cholekinetika). V případě rozvoje areregenerativní krize je nutná substituční transfuzní terapie a stimulace hemopoézy (erytromasová transfúze, prednisolon 1-2 mg / kg / den, Vit. B12 až do retikulocytózy atd.).

Radikální metodou léčby dědičné sférocytózy je splenektomie, která poskytuje praktické zotavení, navzdory bezpečnosti sférocytů a snížení osmotické rezistence (jejich závažnost klesá). Optimální věk pro operaci je 5-6 let. Věk však nelze považovat za kontraindikaci chirurgické léčby. Závažné hemolytické krize, jejich nepřetržitý tok, regenerační krize jsou indikací splenektomie, dokonce iu malých dětí. Do 1 roku po operaci dochází ke zvýšené tendenci k infekčním onemocněním. V tomto ohledu se v řadě zemí měsíční podávání bicilinu užívá do jednoho roku po splenektomii nebo před plánovanou splenektomií, očkuje se pneumokokový polyvaccin.

Prognóza pro dědičnou sférocytózu je příznivá. V závažných případech hemolytické krize s opožděnou léčbou je však závažný (možný fatální výsledek).

Vzhledem k tomu, že dědičná sférocytóza je dědičná v autosomálně dominantním typu s poměrně vysokou penetrací genu, je třeba vzít v úvahu, že riziko výskytu nemocného dítěte (jednoho pohlaví) v přítomnosti dědičné sférocytózy u jednoho z rodičů je 50%. Děti s dědičnou sférocytózou se pravidelně kontrolují.

Dieta Úvod do stravy zvýšeného množství kyseliny listové (více než 200 µg / den). Doporučené produkty: pečené zboží z celozrnné mouky, pohanky a ovesných vloček, proso, sójových bobů, fazolí, nasekané syrové zeleniny (květák, cibule, mrkev), houby, hovězí játra, tvaroh, sýr.

Prevence:

Nelze zabránit dědičné sférocytóze. Lidé s dědičnou sférocytózou se však mohou obrátit na genetického poradce, aby diskutovali o možnostech identifikace defektního genu, který způsobuje nemoc dětem.

Prevence hereditární sférocytózy je redukována na terapeutická opatření během krizí.

Anemie Minkowského Chauffarda

Dědičná sférocytóza je patologie, při které intracelulární defekty vyvolávají destrukci červených krvinek, v důsledku čehož se vyvíjí anemie Minkowskiho Schoffarda. Podle statistik je tato choroba zjištěna u 2 osob z 10 000. Častěji diagnostikovaná patologie u kojenců, ale symptomy u dětí se objeví později, blíže ke školnímu věku. Další případy se vyskytují u chlapců. Čím dříve se nemoc projeví, tím závažnější budou symptomy.

Příčinou rozvoje patologie u dětí je dědičnost. Nemoc v 50% případů má blízkého příbuzného. Dědičnost je autosomálně dominantní - dítě dostává defektní erytrocytární membránu, kterou projdou ionty sodíku.

Kvůli tomuto defektu se tekutina hromadí v buňce, erytrocyty bobtnají, její tvar se mění na kulovitý. Vzhled erytrocytů se mění na sférocyty.
Deformovaná krevní buňka ztrácí pružnost, ve slezině je transformována ze sférocytu na mikrosféry, ztrácí část své membrány. Všechny tyto procesy významně zkracují životnost krvinek - namísto 120 dní zdravých červených krvinek, poškozených žijí pouze 10 dní.

Smrt krvinek je doprovázena uvolňováním nepřímého bilirubinu, který je vylučován z těla střevy a močovým měchýřem, proto jsou často detekovány kameny v žlučovodech a žlučníku.

Příznaky dědičné sférocytózy

Mikrosférocytární anémie se může objevit v jakémkoliv věku, včetně kojenců, ale příznaky patologie se více projevují blíže základní škole. U dětí je hemolytická anémie náhodně detekována při provádění rutinního vyšetření a diagnózy patologie.

Pokud se nemoc začne prosazovat v novorozenci, pak bude její průběh obtížný.

Jak závažná bude anémie bude záviset na tom, jak výrazná je hemolýza, přesněji řečeno, jak silně dochází k procesu destrukce červených krvinek. Pokud v současné době nedochází k žádnému zhoršení nemoci, pak nebudou žádné známky. Během období exacerbace teplota stoupá, vzniká slabý stav, závratě, ztráta chuti k jídlu a bolest hlavy.

Hlavní příznaky, které charakterizují Minkowski-Chauffardovu chorobu:

  • žloutenka. Hemolytická anémie je vždy charakterizována žloutenkou, někdy je to jediný symptom, který je dlouhodobě detekován u pacienta. Závažnost žloutenky závisí na tom, jak intenzivně se červené krvinky v těle rozpadají, jak játra spojují kyselinu glukuronovou s bilirubinem;
  • zvětšená slezina. Varhany začínají vyčnívat přibližně o 2–3 cm za hrany žeber, což způsobuje těžkost na levé straně žeber;
  • fekální hmoty se stávají tmavě hnědé barvy, protože obsahují velké množství sterkobilinového pigmentu;
  • pokud je nemoc již dlouhá, játra rostou. Pokud osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, velikost jater zůstává nezměněna;
  • jsou možné útoky cholecystitidy a cholelitiázy, protože patologie vyvolává tvorbu žlučových kamenů. V případě blokády žlučových cest může začít žloutenka zubního kamene. S tímto vývojem se hladina přímého bilirubinu dramaticky zvýší, díky čemuž se moč stává tmavou barvou. Pacient bude pociťovat silné svědění kůže, teplota se zvýší, bolest se objeví vpravo pod žebry;
  • u dětí se časná dědičná sférocytóza projevuje zhoršeným vývojem kostí lebky a kostry obličeje. S takovým onemocněním u dítěte se oběžné dráhy zužují, nos je sedlo, čtvercová lebka, zuby se vyvíjejí nesprávně;
  • u mladých lidí a starších pacientů může Minkowski-Chauffardova anémie vyvolat trofické vředy na nohou, což je způsobeno lepením červených krvinek v malých kapilárách dolních končetin;
  • anémie může způsobit problémy s kardiovaskulárním systémem.

Závažnost symptomů u anémie je odlišná, patologie se nevytváří až do určité doby, hladina hemoglobinu v krvi se postupně snižuje. Vyjádřené symptomy jsou charakteristické pro období zhoršení. Dědičná sférocytóza se vyskytuje ve vlnách - periody remise se střídají s krizí, kdy se často objeví příznaky.

Hemolytická krize se projeví jako:

  • žloutnutí kůže a skléry, pacient si stěžuje na ospalost a silné svědění kůže;
  • na pozadí zničení červených krvinek se teplota zvyšuje;
  • pokud se objeví křeče, je nutné aplikovat na pohotovost, což je nepříznivý příznak;
  • na pozadí abdominálních bolestí, nevolnosti a zvracení je pozorováno, že nutkání k vyprazdňování se zvyšuje.

Jak často se objeví krize, je obtížné spojit se s jakýmikoliv faktory. Někteří pacienti, s výjimkou žloutenky, nemají žádné exacerbace as touto jedinou stížností jdou k lékaři. Hypotermie, těhotenství, související infekce mohou způsobit hemolytickou krizi.

Někdy anémie je tak asymptomatická, že patologie je detekována náhodně během plánovaného úplného vyšetření. Odpuštění může trvat několik týdnů až měsíců nebo dokonce let.

Diagnostika mikrosfyocytární anémie

Pokud se některý z výše uvedených příznaků začne obtěžovat, je lepší okamžitě se poradit s odborníkem - hematologem. Lékař provede průzkum, zjistí přítomnost nemocí v rodině, vyšetří pacienta. K určení přesné diagnózy potřebujete laboratorní diagnostiku. Lékař dá pokyny k obecnému krevnímu testu, kde určí ukazatel ESR, identifikuje typ a závažnost anémie, formu červených krvinek.

Musíte také podstoupit biochemický krevní test, abyste objasnili hladinu železa v krvi a bilirubinu. Stejně důležité bude studium osmotické rezistence na erytrocyty. V některých případech budete potřebovat punkci kostní dřeně. Takový postup je předepsán pouze v případě, že lékař zjistí, že je obtížné přesně diagnostikovat nebo spíše informace pro diagnózu chudokrevnosti Minkowski-Chauffard nestačí.

Kromě výše uvedeného diagnostického seznamu lze předepsat abdominální ultrazvuk orgánů v dutině břišní, aby bylo možné posoudit velikost sleziny a jater, přítomnost žlučových kamenů.

Léčba hemolytickou anémií

Po zjištění diagnózy si lékař může zvolit způsob léčby. Léčba bude probíhat postupně a dlouho. Pacienti musí naladit, že zotavení bude trvat dlouho, a načasování bude záviset na věku pacienta, závažnosti patologie a skóre testu.

Pokud je onemocnění mírné, důraz je kladen na úpravu stravy. Jídla by měla obsahovat stopové prvky nezbytné pro tělo, zejména ty, které jsou bohaté na kyselinu listovou a železo. Ve stravě by měly být takové potraviny: zelí a chřest, ořechy a mrkev, kukuřice a luštěniny, rajčata a tvaroh, melouny a citrusové plody, pohanka a ovoce.

V případě těžké anémie je pacient hospitalizován, je předepsána konzervativní léčba. Léčba anémie ve stáří je obtížná, u těchto pacientů je vysoké riziko hemolytické krize a může vést k smrti.

Splenektomie nebo odstranění sleziny je operace, která se provádí pouze v těch krajních případech, kdy konzervativní léčba nemůže zastavit onemocnění. Pokud odstraníte slezinu, zvýší se hladina červených krvinek a hemoglobinu v krvi. Už pár dní po operaci se kůže pacientů dostává na zdravý vzhled, ztrácí svou šedivost a žloutnutí.

Zlepšení jsou potvrzena laboratorními testy. Dětská splenektomie provedená 4-6 let. Doporučuje se neodkládat operaci, je-li to nezbytné, protože to může vést k nebezpečným změnám ve slinivce a játrech.

Aby se zabránilo komplikacím, lidé náchylní k chudokrevnosti Minkowski-Chauffard by měli být registrováni u lékaře. Aby bylo možné udržovat hladinu červených krvinek, bilirubinu a hemoglobinu za normálních podmínek, musí pacient brát určité léky a vitamíny, testovat a sledovat jejich zdravotní stav. Pokud výsledky testu ukazují změny, stav se začne zhoršovat.

Ti s mírnou anémií mohou být testováni každých šest měsíců, aby mohli sledovat krevní obraz. Jednou ročně jsou tito lidé léčeni. Asi před dvěma desítkami let byla anémie léčena hormony, ale nyní se lékaři domnívají, že tento přístup není účinný, takže se k této praxi neucházejí. Prognóza je příznivá, pokud byla provedena operace k odstranění sleziny. V tomto případě projevy hemolytické anémie nenarušují a nezhoršují zdravotní stav.

Pokud je patologie závažná, může způsobit tvorbu žlučových kamenů a jaterní cirhózy. S hemolytickou krizí existuje riziko edému mozku, v takovém případě je prognóza negativní.

Těhotné ženy jsou předepsány odlišně od standardní léčby, je důležité zajistit zdraví plodu. Lékaři doporučují použití imunoglobulinu. V extrémních situacích provádějte transfúze, infuzi hmoty erytrocytů. V každém případě by těhotná žena měla tento stav neustále sledovat návštěvou ošetřujícího lékaře.

Důležitou podmínkou úspěšné léčby, stejně jako u jiných onemocnění, je včasná diagnostika a léčba. Tento typ anemie nejde pryč na vlastní pěst, neměl by být léčen na radu známých nebo přátel internetu, to je plná vážného zhoršení zdraví.

Microspherocytic hemolytic anemia (Minkowski-Chauffardova choroba)

Hlavní etapy patogeneze dědičné mikrosférocytózy

Změna proteinu v membráně erytrocytů je primární příčinou defektu červených krvinek; narušení přenosu kationtů je sekundární. Tento názor v současnosti zastává drtivý počet výzkumných pracovníků. Předpokládá se, že změny proteinů jsou sekundární, protože jsou detekovány nejen v dědičné sférocytóze, ale také u autoimunitní hemolytické anémie. V souhrnu údajů z literatury lze uvést hlavní patogenetické vazby dědičné mikrosférickytosy v následující formě. Dědičný defekt membrány erytrocytů vede ke zvýšené propustnosti pro sodíkové ionty, což zase přispívá ke zvýšení glykolýzy, zvýšení metabolismu lipidů, ztrátě povrchových látek, změně objemu buněk, tvorbě makrocytového stadia. Když se pohybují na úrovni sleziny, makrocyty začínají pociťovat mechanické obtíže, a proto se dlouho zdržují v červené buničině, podstupují všechny druhy nepříznivých účinků (hemokoncentrace, změna pH, aktivní fagocytární systém). Nepříznivé metabolické stavy ve slezině přispívají k poškození membrány, což dále zvyšuje kulovitost buňky a přispívá k tvorbě stadia mikrocytů. Snížené intracelulární pH mikrosfococytů přispívá k inhibici jejich glykolytické aktivity za podmínek nedostatečného přísunu glukózy v mikrovláknech sleziny, což je doprovázeno snížením aktivity transportu iontů, zvýšením osmotického obsahu buňky a osmotické lýzy. Slezina v této nemoci, podle některých autorů, aktivně způsobuje poškození červených krvinek, což přispívá k ještě větší fragmentaci membrány erytrocytů a kuličkování. Tato skutečnost byla potvrzena elektronovými mikroskopickými studiemi, které odhalily ultrastrukturální změny v erytrocytech, vyjádřené zhrubnutím buněčné membrány, jejím prasknutím a tvorbou vakuol. Po 2-3 průchodech slezinou prochází mikrosférocyty lýzou a fagocytózou. Fagocytární hyperaktivita sleziny zase způsobuje progresivní orgánovou hyperplazii a další zvýšení její fagocytární aktivity. Normalizace života červených krvinek po operaci naznačuje, že pouze fagocytární aktivita sleziny je nebezpečná pro sférocyty, zatímco játra zůstávají v tomto ohledu nedotčena. Totéž potvrzují studie s radioaktivním chromem, které odhalují prudký nárůst radioaktivity jater a sleziny u autoimunitních hemolytických anemií a pouze sleziny ve sférocytóze. V případě sférocytózy proto hemolýza závisí především na tvaru erytrocytů. Slezina je místem deformace červených krvinek a smrti. Hemolytický proces v dědičné mikrosférocytóze vede k anémii a hypoxii, hypercelulární reakci kostní dřeně s uvolňováním erytroidních buněk do periferní krve, zvýšené tvorbě a vylučování žlučových pigmentů. Velmi zajímavé jsou práce, ve kterých bylo prokázáno, že u erytrocytů u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou inkubovanou v médiu bez glukózy dochází k progresivnímu poklesu obsahu lipidů (zejména cholesterolu, sfingomyelinu a lecitinu), což předcházelo poklesu osmotické rezistence. Přidání glukózy zpomalilo, ale nezabránilo ztrátě buněčných lipidů pomocí sférocytů. Fosfolipidy, jak jsou zavedeny, se podílejí na transportu kationtů buněčnou membránou a jejich výměna je urychlena zvýšením rychlosti vstupu sodíku do buňky. Tyto složky jsou nezbytné pro udržení stálosti struktury lipoproteinové membránové vrstvy a jejich zrychlený metabolismus ve sférocytech díky zvýšené rychlosti transportu sodíku vede ke ztrátě složek buněčné membrány. U erytrocytů, které ztrácejí jak cholesterol, tak fosfolipidy (které jsou spouštěny zhoršenou hemostázou, zejména ve vztahu k glukóze, a vede k progresi mikrosférickytosy), je narušená membrána ireverzibilní a tyto buňky nejsou životaschopné in vivo. Určitá hodnota při změně tvaru červených krvinek má snížený obsah ATP v buňce, protože mechanické vlastnosti červených krvinek (deformovatelnost a filtrovatelnost) prudce klesají, když hladina tohoto makroergu v buňce klesá, což je doprovázeno výskytem mikrospherocytózy. Erytrocyty pacientů s dědičnou mikrosférocytózou mají proto následující metabolické vlastnosti: zvýšenou autohemolýzu, částečně korigovanou glukózou a ATP, zvýšenou rychlost glykolýzy (ta je abnormálně citlivá na glukózovou deprivaci), zvýšenou rychlost sodíku procházející buněčnou membránou, zvýšenou ztrátu cholesterolu během inkubace v médiu obsahující glukózu a urychlenou a rovnoměrnou ztrátu lipidů (frakce cholesterolu a fosfolipidů), když jsou tyto buňky inkubovány v médiu bez glukózy s. Zničení červených krvinek začíná v periferní krvi a končí makrofágy, ve kterých je bilirubin tvořen z hemoglobinu a uvolňován do periferní krve. Tento nekonjugovaný (volný) bilirubin není vylučován ledvinami, protože obsahuje vysokomolekulární sloučeninu globin, která je zachována vnitřní vrstvou Shumlyansky-Bowmanovy kapsle. Při průtoku krve vstupuje bilirubin do jater, kde se hepatocyty štěpí z globinu a tvoří novou sloučeninu tvořenou porfyrinovým řetězcem. Tato sloučenina je vylučována žlučí a nazývá se konjugovaný bilirubin. Vzhledem k tomu, že je to sloučenina s nízkou molekulovou hmotností, tato sloučenina prochází volně přes renální filtr. Nekonjugovaný bilirubin (dává „nepřímou“ reakci s diazoreaktivním činidlem), nerozpustný ve vodě, v jaterních buňkách se kombinuje s kyselinou glukuronovou, která jí dává rozpustnost ve vodě, schopnost projít ledvinovým filtrem a rychlou (přímou) reakcí s diazoreaktivním činidlem. Nekonjugovaný bilirubin (hemobilubin) je toxický při vysokých koncentracích, rozpouští se v tucích a snadno proniká do nervových buněk mozkové kůry, čímž narušuje procesy oxidační fosforylace. Pro průnik nekonjugovaného bilirubinu do jaterních buněk je nezbytná přítomnost aktivního enzymu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinemie tedy závisí jak na počtu intracelulárně se rozpadajících erytrocytů, tak na funkčních schopnostech jaterních buněk „neutralizovat“ tento bilirubin, aby se přeměnil na ve vodě rozpustný bilirubindiglukuronid. KLINICKÉ ZKOUŠKY. První příznaky nemoci se mohou projevit v dětství, ale častěji v mladistvém věku. V případech mikrospherocytózy, žloutenky, anémie, splenomegálie a skeletálních změn. Dlouhou dobu je jediným znakem onemocnění ikterické zabarvení skléry a kůže. Průtok vlnitý. Příčinou zvýšené hemolýzy a následně zhoršení stavu je nejčastěji infekce, podchlazení a těhotenství. V průběhu cvičení se vyvíjí slabost, dušnost a rychlý tep. Stupeň intenzity žloutenky může být různý: od mírného po těžký. Při každé exacerbaci dochází k zesílení žloutnutí. U dětí v prvních měsících života s funkční slabostí hepatocytů je hyperbilirubinémie zvláště vysoká s výraznou žloutenkou a poškozením jader mozku (jaderná žloutenka). U starších dětí je projev onemocnění (krizí) často komplikován cholelitiázou a rentgenovým vyšetřením nejsou detekovány bilirubinové kameny.

Diagnostika a léčba Minkowski-Chauffardovy anémie

Charakteristika nemoci

Nemoc byla poprvé diagnostikována v 19. století polským vědcem, fyziologem Oscarem Minkowskim a doplněna francouzským terapeutem Anatolem Shoffarem. Je častěji diagnostikována v severní části evropského území, přestože mohou být postiženi zástupci všech etnických skupin.

Erytrocyty, což jsou bikonkávní disky, jejichž velikost je přibližně 8 mikronů, volně procházejí kapilárami. S mikrosférocytózou (jiný název pro anémii) však dochází ke změně genu a je narušena syntéza buněčných stěn. Současně do nich vstupují ionty vody a sodíku, v důsledku čehož dochází ke deformaci struktury erytrocytů, které mají podobu koule, přičemž ztrácí svou elasticitu. Proto procházejí dužinou sleziny, aniž by byli schopni měnit svůj tvar díky svým úzkým otvorům, jsou trvale poškozeni a po zničení několika průchodů. Životnost červených krvinek je zkrácena na 14 dní. Z tohoto důvodu se jejich počet snižuje, dochází k anémii.

Rozpad červených krvinek ve slezině a v krevním řečišti vede ke zvýšení velikosti těla a množství bilirubinu v krvi se neustále zvyšuje. Obvykle se vylučuje ve výkalech a je žlutým pigmentem. S onemocněním se může koncentrace nepřímého bilirubinu zvýšit 20krát vyšší než stanovená norma.

Příčiny nemoci

Často se mikrospherocytóza projevuje v kojeneckém věku, ale tyto příznaky jsou nejvýraznější u dětí ve věku 5-7 let.

Příčinou je defektní gen, který je přenášen jedním z rodičů (v tomto případě vykazují známky hemolytické anémie). Ve 25% případů se onemocnění projevuje jako důsledek primární změny v genu (oba rodiče jsou zdraví). Důvodem jsou tyto faktory:

  • Vliv rentgenového záření a záření.
  • Během prenatálního období škodlivé chemické látky ovlivňují genom (léky, soli rtuti a další těžké kovy).
  • Kouření, alkoholismus a jiné špatné návyky, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu.
  • Infekce plodu v důsledku virových infekcí u matky (ve které je DNA viru vložena do buněčného genomu, což vede k genové mutaci).

Musíte věnovat pozornost skutečnosti, že tyto faktory způsobují jiné malformace plodu, takže žena by se měla vyvarovat jejich účinků během těhotenství.

Příznaky Minkowski-Chauffardovy anémie

Onemocnění se vyskytuje ve vlnách a je charakterizováno výskytem hemolytických krizí. Nejčastěji jsou provokovány virovými infekcemi, medikací, silným stresem. Projev patologických příznaků závisí na počtu červených krvinek ve struktuře, ve které došlo ke změnám. Čím dříve se to stane, tím těžší bude průběh nemoci.

V hemolytické krizi dominují dva syndromy: anemie a žloutenka. První se projevuje těžkou bledostí sliznic a kůže, slabostí, častými závratěmi, palpitacemi a tendencí k hypotenzi.

Hlavním klasickým znakem druhého syndromu je zbarvení kůže a skléry ve žlutém odstínu. Výkaly zároveň urychlily, tmavě hnědé zbarvení na úkor vysoké koncentrace v něm je sterkobilina. Také během krize, závratě, nevolnost a někdy zvracení. Nejvíce alarmující znamení je výskyt křečí.

Další příznaky, které se vyskytnou během krize:

  • bolesti hlavy a slabost;
  • nízká horečka, která stoupá na 38 stupňů C (v důsledku intoxikace bilirubinem);
  • bolest spastické povahy v dutině břišní jako projev onemocnění žlučových kamenů;
  • nepohodlí a bolest v pravém hypochondriu (oblast jater);
  • zvětšená slezina.

Někdy se patologie nemusí projevit dlouho. Jeho přítomnost může být posuzována podle žloutnutí skléry a kůže. Je to pro takové pacienty, že platí proslulé Chauffardovo prohlášení: „Jsou více žárliví než nemocní“. Někdy je možné se o anémii dozvědět pouze při preventivním lékařském vyšetření.

S časnými projevy nemoci, některé děti mají změny ve struktuře kostry a lebce, který může mít věž-jako nebo čtvercový tvar, nepravidelné uspořádání zubů, oční bulvy, které jsou daleko od sebe. Kromě toho, vzhledem k časné patologii, uprostřed rozvoje anémie, je možné růst retardace, zaostalost orgánů reprodukčního systému, nedostatek tělesných vlasů v podpaží a pubis v důsledku snížení bioprodukce pohlavních hormonů.

Diagnostika

Pro identifikaci onemocnění stačí provést obecný (klinický) krevní test. V nátěru barveném Romanovským-Giemsou budou viditelné sférické erytrocyty s průměrem pod normou. Pro stanovení závažnosti onemocnění vypočítejte poměr počtu mikrokuliček k jejich celkovému počtu. Pokud výpočet dává hodnotu od 10% do 20%, můžeme hovořit o přítomnosti patologie.

Dědičná sférocytóza musí být odlišena od jiných možných onemocnění: hemolytické onemocnění novorozence, různé autoimunitní anémie, virová hepatitida - tedy údaje z rodinné historie, poměr červených krvinek k hypotonickému roztoku chloridu sodného nazývanému osmotická rezistence je diagnosticky.

Léčba anémie Minkowski-Chauffard

V období prudkého zhoršení klinických a laboratorních příznaků destrukce erytrocytů (hemolytická krize) je aplikována konzervativní léčebná metoda. Jeho cílem je zmírnit anémii, edém mozku a intoxikaci bilirubinem. Jsou prováděna následující terapeutická opatření:

  • Odstranění bilirubinu, který je výsledkem rozpadu hemoglobinu, pomocí léčiv založených na laktulózové a infuzní terapii.
  • Využití červených krvinek s použitím prednisolonu a vitaminu B12. Jsou předepsány pro rozvoj těžké anémie.
  • Jmenování choleretických léků, které zlepšují tok žluči (cholekinetika): Magnesia, Sorbitol, Xylitol;

V závažných případech onemocnění se provádí trvalé hemolytické krize - splenektomie - operace k odstranění sleziny. Obvykle se provádí ve věku 5-6 let. S komplikacemi nemoci neexistují žádná omezení.

Po operaci v průběhu roku existuje vysoké riziko infekčních onemocnění. Proto se Bicillin-5 podává pacientovi po splenektomii každý měsíc. Před plánovanou operací je také možné imunizovat specifickým pneumokokovým polivaccinem.

Prognóza a možné komplikace

Minkowski-Chauffard má zpravidla příznivou prognózu. Díky včasné detekci a léčbě je možné proces zastavit. V případě, že se do 2 let po splenektomii projeví nemoci, pak můžeme hovořit o úplném uzdravení pacienta.

Pokud však neposkytujete včasnou lékařskou pomoc v případě těžké krize, může dojít k úmrtí pacienta.

Prevence

Musíte vědět, že pokud má jeden z rodičů sférocytózu, je pravděpodobnost onemocnění dítěte přibližně 50%. Prevence nemoci je nemožná, proto je nutné včasné vyšetření, aby se potvrdila přítomnost nebo absence onemocnění. Rodiče, kteří plánují těhotenství, je vhodné poradit se s genetikem.

Menu by mělo být:

  • Pekařské výrobky pouze z prémiové mouky;
  • hovězí játra;
  • tvrdé sýry;
  • jídla s houbami;
  • kaše z pohanky, ovesných vloček nebo jáhel;
  • tvaroh;
  • luštěniny, zejména fazole;
  • zelenina: mrkev, květák a cibule.

Metody prevence zahrnují aktivity, ke kterým dochází během krize.

Anémie Minkowski-Shoffer může trvat velmi dlouho, aniž by měla významný vliv na stav člověka. To však může být komplikováno tvorbou kamenů v žlučníku a kanálků, blokováním (trombózou) žíly sleziny a krvácením do žaludku. Proto je velmi důležitá včasná diagnostika, léčba, stejně jako neustálé sledování před a po něm.

Co je anémie Minkowski-Chauffard

Anémie (anémie) je onemocnění, při kterém se počet plně funkčních červených krvinek (diskontovaných transportních buněk) snižuje v krvi. Tyto buňky v důsledku obsahu hemoglobinu v nich nesou kyslík krevním oběhem. Nemoc má několik odrůd, z nichž jednou je Minkowski-Chauffardova anémie.

O nemoci a jejích příčinách

V 1900, Minkowski zjistil, že nemoc je zděděná, a pozdnější Shoffar pokračoval studovat a úplně rozuměl důvodům pro jeho výskyt. Dědičná sférocytóza je onemocnění krve a krvetvorných orgánů, které se dědí autosomálně, podle dominantního typu. U novorozenců je nemoc stanovena při prvním krevním testu. Přeneseno hlavně přes mužskou linii. Pouze v 25% případů se onemocnění vyskytuje v důsledku nových mutací.

Existuje několik názvů: mikroskopická hemolytická anémie nebo úplnější název - dědičná sférocytóza Minkowski-Chauffard, je onemocnění oběhového systému, které je založeno na destrukci červených krvinek. V důsledku jejich smrti dochází v lidském těle k patologickým změnám. V Evropě je běžnější, může se objevit v každém věku. Onemocnění se vyskytuje v kojeneckém věku, probíhá v závažnější formě.

Patogeneze

Ve struktuře oběhového systému jsou hlavní leukocyty (ochranné buňky) a červené krvinky (saturují orgány kyslíkem). V dědičné mikrosférocytóze membránový obal erytrocytů neobsahuje protein - spektrin. Červené krvinky postižené Minkowski-Chauffardovou anémií nezrají, červené krvinky umírají v kostní dřeni nebo mají tvar koule, stávají se sférocyty. Tělo nedostává potřebný kyslík, protože úroveň červených krvinek klesá. V tomto ohledu mají pacienti oslabené svaly a bledou kůži.

Se závažnější formou anémie se mění struktura a struktura červených krvinek, stávají se mikrokuličkami a umírají.

Sfocyty jsou absorbovány makrofágy sleziny, což jistě vede k jejímu zvýšení. Slezina je hlavním místem, kde dochází k hemolýze. Podle výzkumu, erytrocyty zdravého člověka žijí 90-120 dnů, zatímco u pacientů s Minkowski-Chauffard chudokrevností od 8 do 15. Zvýšená destrukce červených krvinek vede ke zvýšení bilirubin, který se dostane do velkých množství v žluči a vede k vzhledu kamenů. Konzumace alkoholu, špatná strava, infekce, parazity, komplikují průběh onemocnění a vedou k hemolytické krizi.

Nedostatek spekterů v membráně erytrocytů se projevuje u všech pacientů s dědičnou sférocytózou, což vede k jeho nadměrné permeabilitě pro sodíkové ionty, v ní se hromadí voda, vytváří další zátěž a stává se sférickou.

Nedostatky červených krvinek jsou způsobeny geny, ale v důsledku provokujících faktorů se tyto defekty zhoršují a dochází k hemolytické krizi, která se projevuje:

  • hypoglykemické a acidotické změny;
  • hemodynamické poruchy;
  • hyperbilirubinémie;
  • otoky mozku;
  • hypoxie a anémie.

Příznaky

Hlavní známky anémie u Minkowski-Chauffarda jsou:

  • anémie;
  • výskyt kamenů v žlučníku;
  • intenzita žloutenky je různého stupně;
  • sníženou hladinu hemoglobinu.

U závažnějších forem sférocytózy:

  • zvětšená játra a slezina;
  • cholecystitis - doprovázená zvýšením tělesného t, bolestí v pravém hypochondriu, zabarvení stolice a tmavé barvy moči v důsledku pronikání žlučového pigmentu;
  • obecná slabost;
  • bolesti hlavy;
  • bledá kůže;
  • vzestup těla;
  • citrónový nebo šedý tón pleti;
  • tmavě hnědá barva výkalů (v důsledku pigmentového sterkobelinu);
  • mezi zuby je velká mezera;
  • struktura věže lebky;
  • prodloužený nos;
  • velmi nízký počet hemoglobinu.

Diagnostické metody

Dědičná sférocytóza se liší od jiných typů anémie a diferenciální diagnóza se používá k detekci, která zahrnuje:

  • rozhovor s pacientem za účelem identifikace dědičných tendencí;
  • laboratorní výzkum;
  • studie klinických dat.

Diagnóza Minkowski-Chauffardovy anémie je potvrzena v případě snížení osmotické stability červených krvinek a přítomnosti hemolytické anémie.

Počet retikulocytů se významně zvyšuje s nástupem hemolytické krize a normální červené krvinky mohou být detekovány v periferní krvi, zatímco bílé krvinky a krevní destičky jsou normální.

Léčba

Léčba dědičné sférocytózy se provádí v závislosti na klinickém obrazu, věku pacienta a četnosti krizí. V mírnějších formách nemoci, léčba sestává z správné výživy. Do stravy by měly být přidány následující potraviny:

V nemocnici se léčí závažnější formy Minkowski-Chauffardovy anémie. Léčba má snížit riziko edému mozku, eliminovat hyperbilirubinemii, hypoxii a zahrnuje:

  • transfúze červených krvinek;
  • podávání prednisolonu, karboxylázy, vitaminu C, B12 a glukózy;
  • po vysazení z krize se provádí léčba choleretiky.

Pokud po léčbě nedochází k retikulocytární reakci, rozhodne se o operaci, odstranění sleziny (splenektomii). Operace je poslední možností, ale někdy je to nutné, pokud hrozí vážné změny ve slinivce a játrech. Dítě může provádět takovou operaci ne dříve než 4-6 let. U dětí s Minkowski-Shoffarovou anémií od dětství může docházet ke zpožděním psychického, fyzického a sexuálního vývoje.

Těhotné ženy (v případě potřeby) dostávají chirurgický zákrok, neboť progrese spherocytózy ohrožuje komplikace s vážnějšími následky (cirhóza, hepatitida, cholelitiáza). Pro léčbu těhotných žen použijte imunoglobulin. Ve stáří je možná hemolytická krize a v důsledku toho i smrt pacienta.

Prognóza a prevence

Po operaci, Minkowski chudokrevnost ustoupí o 100%, kvůli nepřítomnosti orgánu zničit červené krvinky, jejich množství se zvětší, ale tvar buněk se nemění (zůstane sférický) a NaCl odpor je nízký.

Tomuto onemocnění nelze zabránit. Prevence je pouze provádění terapeutických postupů v případě krize.