Markiafavova-Micheliho choroba (paroxyzmální noční hemoglobinurie)

Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácně získaná život ohrožující krevní choroba. Patologie způsobuje zničení červených krvinek - červených krvinek. Lékaři tento proces nazývají hemolýzou a termín „hemolytická anémie“ plně charakterizuje onemocnění. Další název pro tuto anémii je onemocnění Markiafai-Micheli, po jménech vědců, kteří podrobně popsali patologii.

Příčiny a povaha onemocnění

Paroxysmální noční hemoglobinurie se vyskytuje zřídka - obvykle jsou zaznamenány 1-2 případy na 1 milion lidí v populaci. Jedná se o nemoc dospělých relativně mladých, průměrný věk diagnózy je 35-40 let. Raritou je projev onemocnění Markiafav-Micheli v dětství a dospívání.

Hlavní příčinou onemocnění je mutace jednoho genu kmenových buněk zvaného PIG-A. Tento gen je umístěn v chromozomu X buněk kostní dřeně. Přesné příčiny a mutagenní faktory této patologie nejsou dosud známy. Výskyt paroxysmální noční hemoglobinurie je úzce spojen s aplastickou anémií. Bylo statisticky prokázáno, že 30% případů identifikované Markiafah-Micheliho choroby je důsledkem aplastické anémie.

Proces tvorby krevních buněk se nazývá hemopoéza. Eryrocyty, leukocyty a krevní destičky se tvoří v kostní dřeni - speciální houbovitá substance umístěná ve středu některých kostních struktur těla. Předchůdci všech buněčných elementů krve jsou kmenové buňky s postupným dělením nových krevních elementů. Po všech procesech zrání a formování se tvarované prvky dostanou do krevního oběhu a začnou plnit své funkce.

Pro rozvoj Markiafai-Micheliho choroby je dostatečná přítomnost mutace výše uvedeného genu PIG-A v jedné kmenové buňce. Abnormální progenitorová buňka se neustále dělí a "klonuje". Tak se celá populace mění patologicky. Defektní červené krvinky zrají, tvoří a vystupují do krevního oběhu.

Podstatou změn je absence speciálních proteinů na membráně erytrocytů, které jsou odpovědné za ochranu buňky před vlastním imunitním systémem - systémem komplementu. Systém komplementu je soubor plazmatických proteinů, které chrání tělo před různými infekčními agens. Normálně jsou všechny buňky těla chráněny před imunitními proteiny. S paroxyzmální hemoglobinurií v noci tato ochrana chybí. To vede k destrukci nebo hemolýze červených krvinek a uvolnění volného hemoglobinu v krvi.

Klinické projevy a symptomy

Vzhledem k různým klinickým projevům může být diagnóza paroxysmální noční hemoglobinurie někdy spolehlivě stanovena až po několika měsících diagnostického vyhledávání. Faktem je, že klasický symptom - tmavě hnědé vylučování moči (hemoglobinurie) se vyskytuje pouze u 50% pacientů. Klasická je přítomnost hemoglobinu v ranní moči, během dne se obvykle rozjasní.

Vylučování hemoglobinu v moči je spojeno s masivním rozlišením červených krvinek. Lékaři tuto podmínku nazývají hemolytickou krizí. Může být vyvolán infekčním onemocněním, nadměrným pitím, fyzickou námahou nebo stresovými situacemi.

Termín paroxysmální noční hemoglobinurie pochází z přesvědčení, že hemolýza a aktivace systému komplementu jsou spouštěny respirační acidózou během spánku. Později byla tato teorie vyvrácena. Hemolytické krize se objevují kdykoliv během dne, ale hromadění a koncentrace moči v močovém měchýři během noci vede ke specifickým změnám barev.

Hlavní klinické aspekty paroxyzmální hemoglobinurie v noci:

  1. Hemolytická anémie - snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu v důsledku hemolýzy. Hemolytické krize jsou doprovázeny slabostí, závratí, blikáním „mouchy“ před očima. Obecný stav v počátečních stadiích nekoreluje s hladinou hemoglobinu.
  2. Trombóza je hlavní příčinou úmrtí u pacientů s Markiafav-Micheliho chorobou. Arteriální trombóza je mnohem méně častá. Ovlivněny jsou jaterní, mesenterické a mozkové žíly. Specifické klinické symptomy závisí na žíle zapojené do procesu. K syndromu Badd-Chiari dochází, když trombóza jaterních žil, cerebrovaskulární blokáda má neurologické symptomy. Vědecký přehled paroxysmální hemoglobinuriové noci, publikovaný v roce 2015, naznačuje, že blokáda jaterních cév se často projevuje u žen. Trombóza kožních žil se projevuje červenými bolestivými uzlinami, které vystupují nad povrch kůže. Taková ložiska zabírají velké plochy, například celou kůži zad.
  3. Nedostatečná hemopoéza - snížení počtu červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v periferní krvi. Taková pancytopenie činí osobu náchylnou k infekcím v důsledku malého počtu leukocytů. Trombocytopenie vede ke zvýšenému krvácení.

Po zničení červených krvinek je hemoglobin rozdělen. Výsledkem je, že produkt degradace, haptoglobin, vstupuje do krevního oběhu a molekuly hemoglobinu se uvolňují. Tyto volné molekuly se nevratně vážou s molekulami oxidu dusnatého (NO), čímž se snižuje jejich počet. NO je zodpovědný za tón hladkého svalstva. Jeho nedostatek způsobuje následující příznaky:

  • bolest břicha;
  • bolesti hlavy;
  • křeče jícnu a poruchy polykání;
  • erektilní dysfunkce.

Diagnostická a terapeutická opatření

V počátečních stadiích je obtížné diagnostikovat Markiafai-Micheliho nemoc z důvodu různých klinických příznaků a rozptýlených stížností pacienta. Výskyt charakteristických změn v barvě moči zpravidla vede diagnostické hledání správným směrem.

Léčba paroxyzmální noční hemoglobinurie

Hlavní diagnostické testy používané pro paroxyzmální noční hemoglobinurii:

  1. Kompletní krevní obraz - pro stanovení počtu červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.
  2. Coombsův test - analýza, která umožňuje zjistit přítomnost protilátek na povrchu červených krvinek a protilátek cirkulujících v krvi.
  3. Průtoková cytometrie - umožňuje imunofenotypizaci, tj. Stanovení přítomnosti určitého proteinu na povrchu membrán erytrocytů.
  4. Měření hladin sérového hemoglobinu a haptoglobinu.
  5. Analýza moči.

Komplexní diagnostický přístup umožňuje včasnou identifikaci choroby Strybing-Markiafah a její léčbu před projevem trombotických komplikací. Léčba paroxyzmální noční hemoglobinurie je možná u následujících skupin léčiv:

  1. Steroidní hormony (Prednisolon, Dexamethason) inhibují činnost imunitního systému, čímž zastavují destrukci červených krvinek proteiny systému komplementu.
  2. Cytotoxické léky (eculizumab) mají podobný účinek. Potlačují imunitní odpověď a úroveň příznaků paroxysmální noční hemoglobinurie.
  3. Někdy pacienti potřebují transfuzi promytých červených krvinek, speciálně vybraných hematology, aby se korigovaly hladiny hemoglobinu.
  4. Podpůrná léčba ve formě železa a kyseliny listové.

Popsaná léčba paroxyzmální noční hemoglobinurie nemůže zachránit pacienta před touto nemocí, ale pouze muffles příznaky. Skutečnou terapeutickou možností je transplantace kostní dřeně. Tento postup zcela nahrazuje zásobu abnormálních kmenových buněk, léčbu onemocnění.

Choroba popsaná v článku bez vhodné léčby je potenciálně život ohrožující. Komplikace, jako je trombóza a selhání ledvin, mohou mít závažné následky pro život a zdraví. Včasná léčba může zastavit vývoj onemocnění a prodloužit celý život pacienta.

Markiapha-Micheliho choroba

Co je Markiafawa-Micheliho nemoc -

Markiafav-Micheliho choroba je poměrně vzácná forma získané hemolytické anémie, která je charakterizována porušením struktury červených krvinek, neutrofilů a krevních destiček, doprovázené znaky intravaskulární destrukce erytrocytů. Často se pozoruje zvýšení hemoglobinu, hemosiderinurie (hemosiderin v moči) a zvýšení hemoglobinu v plazmě. Onemocnění je často komplikováno trombózou periferních žil a krevních cév vnitřních orgánů.

Onemocnění bylo podrobně popsáno v roce 1928 Markiafavou pod názvem „hemolytická anémie s perzistentní hemosiderinurií“, poté ve stejném roce Micheli a byla nazývána Markiafyho nemocí - Micheli.

Běžným názvem onemocnění je paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH).

Tento název neodpovídá podstatě nemoci, protože s touto nemocí nejsou ani skutečné paroxyzmy, ani povinná hemoglobinurie.

Intravaskulární destrukce erytrocytů hemosiderinurií, s výjimkou Markiafavi-Micheliho choroby, je pozorována u řady dalších onemocnění. Nachází se v mnoha formách autoimunitní hemolytické anémie s termálními i studenými protilátkami, zejména ve formách s termálními hemolyziny; Trvalá intravaskulární destrukce erytrocytů je detekována v některých formách dědičné hemolytické anémie spojené s poruchou struktury erytrocytární membrány.

Markiapha nemoc - Micheli je vzácná forma hemolytické anémie.

Co vyvolává Markiafawa-Micheliho nemoc:

V současné době není pochyb o tom, že v Markiafai-Micheliho chorobě je vada červených krvinek příčinou zvýšené destrukce červených krvinek. To bylo prokázáno v transfuzi erytrocytů dárců pacientům a erytrocytům od pacientů se zdravými lidmi.

Patogeneze (co se děje?) Během Markiafah-Micheliho nemoci:

S onemocněním Markiafavi - Mikeli postihuje nejen červené krvinky, ale také leukocyty a krevní destičky. Snížení počtu těchto tvarovaných prvků je na jedné straně spojeno s určitým poklesem jejich výroby na straně druhé - s porušením jejich struktury a zrychlením destrukce. Bylo prokázáno, že krevní destičky a leukocyty pacientů s Markiafah-Mickeyovým syndromem jsou přecitlivělé na účinky komplementu. Jsou mnohonásobně citlivější na působení isoaglutininů než donorové destičky a leukocyty. Jinými slovy, destičky a bílé krvinky mají stejný membránový defekt jako erytrocyty.

Na povrchu erytrocytů, leukocytů a krevních destiček není možné detekovat imunoglobuliny s použitím nejcitlivějších metod, a tak prokázat příslušnost Markiafav-Micheliho choroby ke skupině auto-agresivních onemocnění.

Přesvědčivě prokázala existenci dvou nezávislých populací erytrocytů u Markiafai Mikeliho choroby. Nejodolnější buňky u zdravého člověka, retikulocyty, se ukázaly být nejzranitelnější s Markiafavi-Micheliho chorobou.

Identita lézí erytrocytů, neutrofilů a destiček ukazuje, že buňka po kmenové buňce s největší pravděpodobností přijímá patologické informace: společná buňka je prekurzorem myelopoézy.

Popsané izolované případy rychlé leukémie v pozadí této choroby.

Hlavní úloha v mechanismu vývoje trombotických komplikací je způsobena intravaskulárním rozpadem erytrocytů a stimulací koagulace faktory uvolněnými z buněk během jejich rozpadu. Bylo prokázáno, že retikulocyty obsahují velké množství faktorů, které přispívají ke srážení krve.

V případě onemocnění Markiafah - Michels jsou převážně zničené retikulocyty; možná by to mělo vysvětlit vysoký výskyt trombotických komplikací u Markiafai-Micheliho choroby a relativní vzácnost těchto komplikací u jiných forem hemolytické anémie s výraznou intravaskulární hemolýzou.

Příznaky nemoci Markiafav-Micheli:

Onemocnění často začíná náhle. Pacient si stěžuje na slabost, malátnost, závratě. Někdy pacienti dávají pozor na malou žlutou skleru. Obvykle nejčastější první stížnost je bolest stížnost: těžké bolesti hlavy, bolesti břicha. Možná asymptomatický průběh nemoci, a pak pouze tendence ke zvýšeným krevním sraženinám způsobí, že se pacient poradí s lékařem. Hemoglobinurie je zřídka prvním příznakem onemocnění.

Útoky bolesti v břiše - jeden z charakteristických znaků onemocnění Markiafami -Mikeli. Lokalizace bolesti může být velmi odlišná. Operace jsou popsány v souvislosti s podezřením na akutní apendicitidu, žaludeční vřed, cholelitiázu, až po odstranění části žaludku u těchto pacientů. Mimo krizi bolesti v břiše se zpravidla neděje. Často je zvracení spojeno s bolestí v břiše. Bolest břicha je pravděpodobně spojena s trombózou malých mesenterických cév. Často je pozorována periferní trombóza. Tromboflebitida se vyskytuje u 12% pacientů s Markiafahovou chorobou - Michels zpravidla postihuje žíly končetin. Je popsána trombóza ledvinových cév. Trombotické komplikace jsou nejčastější příčinou úmrtí u Markiafahovy nemoci - Micheli.

Při zkoumání pacienta se zjistí bledost s mírným ikterickým nádechem, opuchem obličeje a někdy nadměrná plnost. Mírné zvětšení sleziny je možné, ale není nutné. Játra jsou často zvětšena, ačkoli to není také specifický symptom nemoci.

Markiafahova choroba - Mickeyl je doprovázena příznaky intravaskulární hemolýzy, především zvýšením volného hemoglobinu v plazmě, pozorovaného u téměř všech pacientů. Závažnost tohoto zvýšení je však odlišná a závisí na době, během které bylo onemocnění provedeno. Během krize se tento ukazatel významně zvyšuje a množství plazmatického kovbuminu se také zvyšuje. Hladina volného hemoglobinu závisí na obsahu haptolobin, filtraci hemoglobinu v ledvinách, rychlosti destrukce komplexu hemoglobinu-haptoglobinu.

Při průchodu tubulemi ledvin se hemoglobin částečně zhroutí, je uložen v epitelu tubulů, což vede k vylučování hemosiderinu v moči u většiny pacientů. To je důležitý příznak onemocnění. Někdy není hemosiderinurie detekována okamžitě, pouze v procesu dynamického pozorování pacienta. Je třeba také poznamenat, že hemosiderin se vylučuje močí u řady dalších onemocnění.

Diagnóza nemoci Markiafavi-Micheli:

Obsah hemoglobinu u pacientů s Markiafai-Micheliho chorobou se pohybuje v rozmezí od 30 do 50 g / lv období exacerbace až po normu - v období zlepšení. Obsah erytrocytů je odpovídajícím způsobem snížen na snížení hemoglobinu. Indikátor barev zůstává dlouhou dobu blízký jednomu. Pokud pacient ztratí hodně železa v moči ve formě hemosiderinu a hemoglobinu, pak se obsah železa postupně snižuje. Nízký barevný index je pozorován přibližně u poloviny pacientů. Někdy jsou hladiny hemoglobinu F zvýšené, zejména během exacerbací.

U významného počtu pacientů je obsah retikulocytů zvýšen, ale relativně nízký (2-4%). Někdy se bodové defekty nacházejí v červených krvinkách. Počet leukocytů u Markiafairovy choroby - Micheli je ve většině případů snížen. U mnoha pacientů je počet leukocytů 1,5-3,0 H 109 / l, ale někdy klesá na velmi nízké počty (0,7-0,8 H 109 / l). Leukopenie u většiny pacientů je způsobena snížením počtu neutrofilů. Nicméně, někdy s Markiafawa-Mickey chorobou, obsah leukocytes je normální a zřídka zvýšený k 10-11 × 109 g / l.

V případě Markiafahovy nemoci - Mickey, klesá fagocytární aktivita neutrofilů. Trombocytopenie je také běžná, ale není zde žádný pokles agregace. Pravděpodobně je s tím spojena vzácnost hemoragických komplikací, i když počet krevních destiček někdy klesá na velmi nízká čísla (10-20 × 109 / l). Obvykle se u většiny pacientů počet krevních destiček pohybuje od 50 do 100 hodin 109 / l. Normální počet krevních destiček nevylučuje Markiafai-Micheliho nemoc.

Vyšetření kostní dřeně odhaluje především známky hemolytické anémie - podráždění červeného výhonku s normálním počtem myelokaryocytů. U řady pacientů je počet megakaryocytů poněkud snížen.

Hladina sérového železa u Markiafovy nemoci - Mickeyl závisí na stadiu onemocnění, závažnosti intravaskulární destrukce erytrocytů a hematopoietické aktivitě. V některých případech onemocnění Markiafara - Mikeli začíná příznaky hypoplazie. Zásoby železa v těle pacienta závisí na jedné straně na ztrátě

železo s močí, na druhé straně - z intenzity tvorby krve. Zejména neumožňuje považovat nedostatek železa za diagnostický znak onemocnění Markiafy-Mikeli.

Markiapha nemoc - Micheli může postupovat různými způsoby. P – a to netrpí zdravím pacientů mimo krizi, obsah hemoglobinu je okolo 8090 g / l.

Často po infekci dochází k akutní hemolytické krizi s uvolňováním černé moči; během této doby se objeví silná bolest břicha, teplota stoupne na 38-39 ° C a obsah hemoglobinu prudce klesá. Krize v budoucnu prochází, obsah hemoglobinu stoupá na obvyklé počty pacientů.

V jiné, také typické, variantě je celkový stav pacientů mimo krizi mnohem více narušen. Hemoglobin je neustále nízký - 40-50 g / l. Po celou dobu onemocnění nemusí být černá moč, a pokud se to stane, po transfuzi plazmy nebo čerstvé nemyté červené krvinky. Kromě těchto dvou možností existuje řada přechodných forem, kdy nejprve dochází k hemolytickým krizím a pak s progresí anémie jsou vyhlazeny. U některých pacientů následují závažné hemolytické krize, které vedou k závažné perzistující anémii. Krize jsou často doprovázeny trombotickými komplikacemi. U některých pacientů je obraz onemocnění určen především trombózou a hladina hemoglobinu trvá přibližně 9,5-100 g / l.

U některých pacientů začíná onemocnění Markiafawa - Micheli aplastickou anémií.

Diferenciální diagnóza se provádí s řadou onemocnění, v závislosti na tom, co symptom onemocnění lékař věnoval.

Pokud má pacient černou moč a v laboratoři nezpůsobuje potíže s identifikací hemosiderinu v moči, pak je diagnóza usnadněna. Rozsah onemocnění s intravaskulární destrukcí červených krvinek je omezený, takže správná diagnóza je provedena poměrně rychle.

Častěji však pozornost lékaře přitahují i ​​jiné příznaky onemocnění: bolest břicha, periferní vaskulární trombóza, anémie. Často způsobuje podezření na zhoubný novotvar gastrointestinálního traktu. U těchto pacientů se provádějí rentgenové studie žaludku, střev, a pokud vidí červenou moč, vyšetřují se ledviny.

Lékaři často věnují pozornost vysokému obsahu bílkovin v moči a naznačují jakékoli onemocnění ledvin. To nebere v úvahu, že těžká proteinurie, tmavá barva moči a nepřítomnost červených krvinek v tom být více obyčejný v hemoglobinuria, protože hemoglobin je také bílkovina.

V těchto případech se doporučuje provést test Gregersenova benzidinu s močí, pokud v něm nejsou žádné červené krvinky. Kromě hemoglobinu může pozitivní vzorek Gregersenu vyvolat myoglobin, ale myoglobinurie je mnohem méně častá než hemoglobinurie a na nich se obsah hemoglobinu nesnižuje.

Závažná pancytopenie u Markiafau-Micheliho choroby vede k diagnóze aplastické anémie. Tato skupina onemocnění však není charakterizována zvýšením počtu retikulocytů, podrážděním červeného klíčku kostní dřeně, intravaskulární destrukcí červených krvinek.

Je mnohem obtížnější rozlišit autollaktickou hemolytickou anémii od Markiafai-Micheliho choroby s hemolyzinovou formou. Téměř se neliší

klinický obraz však často snižuje počet leukocytů u Markiafa-Micheliho choroby a prednison je prakticky neúčinný, zatímco u autoimunitní hemolytické anémie jsou leukocyty často zvýšené a ve svých hemolyzinových formách prednisolon často dává dobrý účinek.

Diagnóza je podporována detekcí sérového hemolyzinu standardní metodou a modifikací sacharózového testu, stejně jako detekcí protilátek proti erytrocytům na povrchu erytrocytů.

Vylučování hemosiderinu močí v kombinaci s abdominální bolestí, hypochromní anémií a trombocytopenií je někdy pozorováno při těžké intoxikaci olovem. V těchto případech však existuje polyneuritický syndrom, který u Markiafai-Micheliho nemoci chybí. Kromě toho je pro onemocnění Markiafara - Micheli charakteristický pozitivní sacharózový test a Hema test. Při otravě olovem jsou negativní. Otrava olovem je doprovázena prudkým nárůstem obsahu kyseliny 6-aminolevulové a koproporfyrinu v moči.

Léčba nemoci Markiafah-Micheli:

Metody léčby zaměřené na mechanismus vývoje onemocnění neexistují. Hloubka anémie u Markiafai-Micheliho choroby je dána závažností hypoplazie na jedné straně a zničením červených krvinek na straně druhé. Závažný celkový stav pacienta a nízké hladiny hemoglobinu slouží jako ukazatele krevní transfúze.

Počet krevních transfuzí je určen stavem pacienta, rychlostí zvýšení hladiny hemoglobinu. Mnoho pacientů neustále potřebuje krevní transfúze v intervalech 3–4 dnů až několika měsíců. Zpočátku pacienti dobře snášejí procedury, ale po měsících nebo letech nemoci se u nich často vyvinou závažné reakce i po důkladném umytí červených krvinek. To vyžaduje výběr červených krvinek z nepřímého testu Coombs.

Někteří pacienti dostávali nerobol 5 mg 4krát denně s určitým účinkem. Neurobol by měl být používán několik měsíců pod kontrolou funkce jater v souvislosti s možností cholestatické hepatitidy. Účinek léku prodlužuje účinek (retabolil) slabší.

Oxymetalone je významně méně toxický než non-bole a je předepsán na 150-200 mg / den; cholestatický účinek velkých dávek léku je podstatně nižší než u nerobolu. Anadrol se aplikuje na 150-200 mg / den. během 3-4 měsíců.

Vzhledem ke zvýšené schopnosti tvořit nenasycené peroxidy mastných kyselin v membráně erytrocytů u pacientů s Markiafav-Micheliho chorobou vyvstává otázka použití tokoferolových přípravků. Vitamin E má antioxidační vlastnosti a je schopen odolávat působení oxidačních činidel. Při dávce 3-4 ml / den. (0,15-0,2 μg tokoferol acetátu) Léčivo má určitý antioxidační účinek. Může být používán zejména k prevenci hemolytické krize při použití železných doplňků.

Přípravky železa vykazují významnou ztrátu a závažný nedostatek.

Pro boj proti trombóze u Markiafaiho choroby Mikeli používá heparin, častěji v malých dávkách (5000 IU 2-3 krát denně v kůži břicha), stejně jako nepřímé antikoagulancia.

Předpověď

Průměrná délka života pacientů se pohybuje od 1 do 7 let, popisuje pacienty, kteří žili 30 let. Možné je zlepšení a rovnoměrné zotavení. Úplné klinické zlepšení u pacientů naznačuje zásadní možnost zvratu procesu.

Markiapha-Micheliho choroba

Tato nemoc je specialita: Terapie

1. Obecné informace

Paroxyzmální noční hemoglobinurie (PNH) byla poprvé popsána v roce 1928 dvěma výzkumníky (nezávisle na sobě), v jejichž čest získala moderní jméno "Markiafawa-Micheli's disease". Dnes mnozí autoři věnují pozornost skutečnosti, že historicky zavedená a často používaná diagnóza „paroxysmální noční hemoglobinurie“ je ve skutečnosti neúspěšná, protože klinický obraz této nemoci postrádá konvulzivní (paroxyzmální) složku a hemoglobinurii (přítomnost hemoglobinu v moči). nejsou zahrnuty v počtu povinných, povinných symptomů. V Mezinárodní klasifikaci nemocí je Markiafair-Mickeyho choroba definována jako získaná hemolytická anémie, hemolytické prostředky „vedoucí k rozpuštění, rozpad krve“, tj. zničení červených krvinek.

Ve srovnání s jinými formami anémie je Markiapha-Micheliho choroba velmi vzácná; Podle současných odhadů je incidence přibližně 2 případy na milion obyvatel ročně. Rodová nemocnost nezávisí.

Předpokládá se, že nejpravděpodobnější věk projevu leží v mezích 20-40 let, tzn. mezi nemocnými převažují nejaktivnější a nejodbornější členové společnosti.

2. Příčiny

V některých zdrojích je etiopatogeneze PNH definována jako ne zcela jasná a nedostatečně studovaná. V jiných je vyjádřen jistý úsudek, že základem Markiafawa-Mikeliho choroby je vada červených krvinek produkovaná hematopoetickým systémem, stejně jako leukocyty a krevní destičky, v kombinaci s určitým poklesem jejich počtu. Porucha je ve zvýšené citlivosti specializovaných krevních buněk na komplement, tj. komplexní komplex proteinů, který je povinnou a normální složkou v krvi. Výsledkem je masivní zničení červených krvinek. Porucha je způsobena výskytem a klonováním selhaných, mutovaných kmenových buněk kostní dřeně.

Pokusy prokázat autoimunitní, infekční nebo jinou povahu Markiafawa-Mikeliho choroby dosud nebyly úspěšné.

3. Příznaky a diagnostika

Klinický obraz získané hemolytické anémie je všeobecně typický pro anémii obecně: celková slabost, těžká únava, častý srdeční tep, malátnost, silná bolest hlavy a bolest břicha (charakteristický rys), dušnost. Někdy je sclera žlutá.

V mnoha případech jsou tyto symptomy mírné a pacienti se obracejí na hematology, například na tendenci k trombóze (např. 10-12% pacientů trpí tromboflebitidou), což je nejčastější příčina mortality u Markiafawiho-Micheliho choroby.

Důležitým diagnostickým kritériem je také přítomnost hemosiderinu v moči, tmavě žlutého pigmentu obsahujícího oxid železitý.

Je třeba poznamenat, že inherentní komplex PNH symptomů není dostatečně specifický a vyskytuje se u jiných onemocnění s intravaskulárním rozpadem erytrocytů, proto je nutná pečlivá diferenciální diagnostika.

Konečná diagnóza je stanovena klinicky a v laboratoři (klinické a biochemické vyšetření krve a moči, Hema test, sacharózový test). Cytologická (buněčná) studie biopsie kostní dřeně je také informativní.

Diagnóza je ztěžována, a to jednak vzácností onemocnění (primárně podezření na jiné, častější formy anémie), jednak svým paroxyzmálním, kritickým průběhem: dokonce i v případě, že se v interkritickém období vytvořil nezbytný výzkumný komplex, nelze detekovat žádné známky hemolytické anémie, a pouze opakované testy provedené ve výšce symptomů potvrzují diagnózu.

4. Ošetření

Etiopatogenetická terapie je transplantace kostní dřeně dárce. Pokud je z nějakého důvodu nemožné, paliativní léčba je předepsána formou transfúze speciálních krevních produktů a opatření k prevenci komplikací (zejména krevních sraženin). Prognóza je špatná, průměrná délka života od nástupu onemocnění je přibližně 4 roky. Jsou však zaznamenány případy prodloužené spontánní remise.

Markiapha-Micheliho choroba

Co je Markiafawa-Micheliho nemoc -

Markiafav-Mikeliho choroba je poměrně vzácná forma získané hemolytické anémie, která je charakterizována porušením struktury erytrocytů, neutrofilů a krevních destiček, doprovázené příznaky destrukce intravaskulárních erytrocytů. Často se pozoruje zvýšení hemoglobinu, hemosiderinurie (hemosiderin v moči) a zvýšení hemoglobinu v plazmě. Onemocnění je často komplikováno trombózou periferních žil a krevních cév vnitřních orgánů.

Onemocnění bylo podrobně popsáno v roce 1928 Markiafavou pod názvem „hemolytická anémie s perzistentní hemosiderinurií“, poté ve stejném roce Micheli a byla nazývána Markiafyho nemocí - Micheli.

Běžným názvem onemocnění je paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH).

Tento název neodpovídá podstatě nemoci, protože s touto nemocí nejsou ani skutečné paroxyzmy, ani povinná hemoglobinurie.

Intravaskulární destrukce erytrocytů hemosiderinurií, s výjimkou Markiafavi-Micheliho choroby, je pozorována u řady dalších onemocnění. Nachází se v mnoha formách autoimunitní hemolytické anémie s termálními i studenými protilátkami, zejména ve formách s termálními hemolyziny; Trvalá intravaskulární destrukce erytrocytů je detekována v některých formách dědičné hemolytické anémie spojené s poruchou struktury erytrocytární membrány.

Markiapha nemoc - Micheli je vzácná forma hemolytické anémie.

Co spouští / Příčiny nemoci Markiafai-Micheli:

V současné době není pochyb o tom, že v Markiafai-Micheliho chorobě je vada červených krvinek příčinou zvýšené destrukce červených krvinek. To bylo prokázáno v transfuzi erytrocytů dárců pacientům a erytrocytům od pacientů se zdravými lidmi.

Patogeneze (co se děje?) Během Markiafah-Micheliho nemoci:

S onemocněním Markiafavi - Mikeli postihuje nejen červené krvinky, ale také leukocyty a krevní destičky. Snížení počtu těchto tvarovaných prvků je na jedné straně spojeno s určitým poklesem jejich výroby na straně druhé - s porušením jejich struktury a zrychlením destrukce. Bylo prokázáno, že krevní destičky a leukocyty pacientů s Markiafah-Mickeyovým syndromem jsou přecitlivělé na účinky komplementu. Jsou mnohonásobně citlivější na působení isoaglutininů než donorové destičky a leukocyty. Jinými slovy, destičky a bílé krvinky mají stejný membránový defekt jako erytrocyty.

Na povrchu erytrocytů, leukocytů a krevních destiček není možné detekovat imunoglobuliny s použitím nejcitlivějších metod, a tak prokázat příslušnost Markiafav-Micheliho choroby ke skupině auto-agresivních onemocnění.

Přesvědčivě prokázala existenci dvou nezávislých populací erytrocytů u Markiafai Mikeliho choroby. Nejodolnější buňky u zdravého člověka, retikulocyty, se ukázaly být nejzranitelnější s Markiafavi-Micheliho chorobou.

Identita lézí erytrocytů, neutrofilů a destiček ukazuje, že buňka po kmenové buňce s největší pravděpodobností přijímá patologické informace: společná buňka je prekurzorem myelopoézy.

Popsané izolované případy rychlé leukémie v pozadí této choroby.

Hlavní úloha v mechanismu vývoje trombotických komplikací je způsobena intravaskulárním rozpadem erytrocytů a stimulací koagulace faktory uvolněnými z buněk během jejich rozpadu. Bylo prokázáno, že retikulocyty obsahují velké množství faktorů, které přispívají ke srážení krve.

V případě onemocnění Markiafah - Michels jsou převážně zničené retikulocyty; možná by to mělo vysvětlit vysoký výskyt trombotických komplikací u Markiafai-Micheliho choroby a relativní vzácnost těchto komplikací u jiných forem hemolytické anémie s výraznou intravaskulární hemolýzou.

Příznaky nemoci Markiafav-Micheli:

Onemocnění často začíná náhle. Pacient si stěžuje na slabost, malátnost, závratě. Někdy pacienti dávají pozor na malou žlutou skleru. Obvykle nejčastější první stížnost je bolest stížnost: těžké bolesti hlavy, bolesti břicha. Možná asymptomatický průběh nemoci, a pak pouze tendence ke zvýšeným krevním sraženinám způsobí, že se pacient poradí s lékařem. Hemoglobinurie je zřídka prvním příznakem onemocnění.

Útoky bolesti v břiše - jeden z charakteristických znaků onemocnění Markiafami -Mikeli. Lokalizace bolesti může být velmi odlišná. Operace jsou popsány v souvislosti s podezřením na akutní apendicitidu, žaludeční vřed, cholelitiázu, až po odstranění části žaludku u těchto pacientů. Mimo krizi bolesti v břiše se zpravidla neděje. Často je zvracení spojeno s bolestí v břiše. Bolest břicha je pravděpodobně spojena s trombózou malých mesenterických cév. Často je pozorována periferní trombóza. Tromboflebitida se vyskytuje u 12% pacientů s Markiafahovou chorobou - Michels zpravidla postihuje žíly končetin. Je popsána trombóza ledvinových cév. Trombotické komplikace jsou nejčastější příčinou úmrtí u Markiafahovy nemoci - Micheli.

Při zkoumání pacienta se zjistí bledost s mírným ikterickým nádechem, opuchem obličeje a někdy nadměrná plnost. Mírné zvětšení sleziny je možné, ale není nutné. Játra jsou často zvětšena, ačkoli to není také specifický symptom nemoci.

Markiafahova choroba - Mickeyl je doprovázena příznaky intravaskulární hemolýzy, především zvýšením volného hemoglobinu v plazmě, pozorovaného u téměř všech pacientů. Závažnost tohoto zvýšení je však odlišná a závisí na době, během které bylo onemocnění provedeno. Během krize se tento ukazatel významně zvyšuje a množství plazmatického kovbuminu se také zvyšuje. Hladina volného hemoglobinu závisí na obsahu haptolobin, filtraci hemoglobinu v ledvinách, rychlosti destrukce komplexu hemoglobinu-haptoglobinu.

Při průchodu tubulemi ledvin se hemoglobin částečně zhroutí, je uložen v epitelu tubulů, což vede k vylučování hemosiderinu v moči u většiny pacientů. To je důležitý příznak onemocnění. Někdy není hemosiderinurie detekována okamžitě, pouze v procesu dynamického pozorování pacienta. Je třeba také poznamenat, že hemosiderin se vylučuje močí u řady dalších onemocnění.

Diagnóza nemoci Markiafavi-Micheli:

Obsah hemoglobinu u pacientů s Markiafai-Micheliho chorobou se pohybuje v rozmezí od 30 do 50 g / lv období exacerbace až po normu - v období zlepšení. Obsah erytrocytů je odpovídajícím způsobem snížen na snížení hemoglobinu. Indikátor barev zůstává dlouhou dobu blízký jednomu. Pokud pacient ztratí hodně železa v moči ve formě hemosiderinu a hemoglobinu, pak se obsah železa postupně snižuje. Nízký barevný index je pozorován přibližně u poloviny pacientů. Někdy jsou hladiny hemoglobinu F zvýšené, zejména během exacerbací.

U významného počtu pacientů je obsah retikulocytů zvýšen, ale relativně nízký (2-4%). Někdy se bodové defekty nacházejí v červených krvinkách. Počet leukocytů u Markiafairovy choroby - Micheli je ve většině případů snížen. U mnoha pacientů je počet leukocytů 1,5-3,0 H 109 / l, ale někdy klesá na velmi nízké počty (0,7-0,8 H 109 / l). Leukopenie u většiny pacientů je způsobena snížením počtu neutrofilů. Nicméně, někdy s Markiafawa-Mickey chorobou, obsah leukocytes je normální a zřídka zvýšený k 10-11 × 109 g / l.

V případě Markiafahovy nemoci - Mickey, klesá fagocytární aktivita neutrofilů. Trombocytopenie je také běžná, ale není zde žádný pokles agregace. Pravděpodobně je s tím spojena vzácnost hemoragických komplikací, i když počet krevních destiček někdy klesá na velmi nízká čísla (10-20 × 109 / l). Obvykle se u většiny pacientů počet krevních destiček pohybuje od 50 do 100 hodin 109 / l. Normální počet krevních destiček nevylučuje Markiafai-Micheliho nemoc.

Vyšetření kostní dřeně odhaluje především známky hemolytické anémie - podráždění červeného výhonku s normálním počtem myelokaryocytů. U řady pacientů je počet megakaryocytů poněkud snížen.

Hladina sérového železa u Markiafovy nemoci - Mickeyl závisí na stadiu onemocnění, závažnosti intravaskulární destrukce erytrocytů a hematopoietické aktivitě. V některých případech onemocnění Markiafara - Mikeli začíná příznaky hypoplazie. Zásoby železa v těle pacienta závisí na jedné straně na ztrátě

železo s močí, na druhé straně - z intenzity tvorby krve. Zejména neumožňuje považovat nedostatek železa za diagnostický znak onemocnění Markiafy-Mikeli.

Markiapha nemoc - Micheli může postupovat různými způsoby. P – a to netrpí zdravím pacientů mimo krizi, obsah hemoglobinu je okolo 8090 g / l.

Často po infekci dochází k akutní hemolytické krizi s uvolňováním černé moči; během této doby se objeví silná bolest břicha, teplota stoupne na 38-39 ° C a obsah hemoglobinu prudce klesá. Krize v budoucnu prochází, obsah hemoglobinu stoupá na obvyklé počty pacientů.

V jiné, také typické, variantě je celkový stav pacientů mimo krizi mnohem více narušen. Hemoglobin je neustále nízký - 40-50 g / l. Po celou dobu onemocnění nemusí být černá moč, a pokud se to stane, po transfuzi plazmy nebo čerstvé nemyté červené krvinky. Kromě těchto dvou možností existuje řada přechodných forem, kdy nejprve dochází k hemolytickým krizím a pak s progresí anémie jsou vyhlazeny. U některých pacientů následují závažné hemolytické krize, které vedou k závažné perzistující anémii. Krize jsou často doprovázeny trombotickými komplikacemi. U některých pacientů je obraz onemocnění určen především trombózou a hladina hemoglobinu trvá přibližně 9,5-100 g / l.

U některých pacientů začíná onemocnění Markiafawa - Micheli aplastickou anémií.

Diferenciální diagnóza se provádí s řadou onemocnění, v závislosti na tom, co symptom onemocnění lékař věnoval.

Pokud má pacient černou moč a v laboratoři nezpůsobuje potíže s identifikací hemosiderinu v moči, pak je diagnóza usnadněna. Rozsah onemocnění s intravaskulární destrukcí červených krvinek je omezený, takže správná diagnóza je provedena poměrně rychle.

Častěji však pozornost lékaře přitahují i ​​jiné příznaky onemocnění: bolest břicha, periferní vaskulární trombóza, anémie. Často způsobuje podezření na zhoubný novotvar gastrointestinálního traktu. U těchto pacientů se provádějí rentgenové studie žaludku, střev, a pokud vidí červenou moč, vyšetřují se ledviny.

Lékaři často věnují pozornost vysokému obsahu bílkovin v moči a naznačují jakékoli onemocnění ledvin. To nebere v úvahu, že těžká proteinurie, tmavá barva moči a nepřítomnost červených krvinek v tom být více obyčejný v hemoglobinuria, protože hemoglobin je také bílkovina.

V těchto případech se doporučuje provést test Gregersenova benzidinu s močí, pokud v něm nejsou žádné červené krvinky. Kromě hemoglobinu může pozitivní vzorek Gregersenu vyvolat myoglobin, ale myoglobinurie je mnohem méně častá než hemoglobinurie a na nich se obsah hemoglobinu nesnižuje.

Závažná pancytopenie u Markiafau-Micheliho choroby vede k diagnóze aplastické anémie. Tato skupina onemocnění však není charakterizována zvýšením počtu retikulocytů, podrážděním červeného klíčku kostní dřeně, intravaskulární destrukcí červených krvinek.

Je mnohem obtížnější rozlišit autollaktickou hemolytickou anémii od Markiafai-Micheliho choroby s hemolyzinovou formou. Téměř se neliší

klinický obraz však často snižuje počet leukocytů u Markiafa-Micheliho choroby a prednison je prakticky neúčinný, zatímco u autoimunitní hemolytické anémie jsou leukocyty často zvýšené a ve svých hemolyzinových formách prednisolon často dává dobrý účinek.

Diagnóza je podporována detekcí sérového hemolyzinu standardní metodou a modifikací sacharózového testu, stejně jako detekcí protilátek proti erytrocytům na povrchu erytrocytů.

Vylučování hemosiderinu močí v kombinaci s abdominální bolestí, hypochromní anémií a trombocytopenií je někdy pozorováno při těžké intoxikaci olovem. V těchto případech však existuje polyneuritický syndrom, který u Markiafai-Micheliho nemoci chybí. Kromě toho je pro onemocnění Markiafara - Micheli charakteristický pozitivní sacharózový test a Hema test. Při otravě olovem jsou negativní. Otrava olovem je doprovázena prudkým nárůstem obsahu kyseliny 6-aminolevulové a koproporfyrinu v moči.

Léčba nemoci Markiafah-Micheli:

Metody léčby zaměřené na mechanismus vývoje onemocnění neexistují. Hloubka anémie u Markiafai-Micheliho choroby je dána závažností hypoplazie na jedné straně a zničením červených krvinek na straně druhé. Závažný celkový stav pacienta a nízké hladiny hemoglobinu slouží jako ukazatele krevní transfúze.

Počet krevních transfuzí je určen stavem pacienta, rychlostí zvýšení hladiny hemoglobinu. Mnoho pacientů neustále potřebuje krevní transfúze v intervalech 3–4 dnů až několika měsíců. Zpočátku pacienti dobře snášejí procedury, ale po měsících nebo letech nemoci se u nich často vyvinou závažné reakce i po důkladném umytí červených krvinek. To vyžaduje výběr červených krvinek z nepřímého testu Coombs.

Někteří pacienti dostávali nerobol 5 mg 4krát denně s určitým účinkem. Neurobol by měl být používán několik měsíců pod kontrolou funkce jater v souvislosti s možností cholestatické hepatitidy. Účinek léku prodlužuje účinek (retabolil) slabší.

Oxymetalone je významně méně toxický než non-bole a je předepsán na 150-200 mg / den; cholestatický účinek velkých dávek léku je podstatně nižší než u nerobolu. Anadrol se aplikuje na 150-200 mg / den. během 3-4 měsíců.

Vzhledem ke zvýšené schopnosti tvořit nenasycené peroxidy mastných kyselin v membráně erytrocytů u pacientů s Markiafav-Micheliho chorobou vyvstává otázka použití tokoferolových přípravků. Vitamin E má antioxidační vlastnosti a je schopen odolávat působení oxidačních činidel. Při dávce 3-4 ml / den. (0,15-0,2 μg tokoferol acetátu) Léčivo má určitý antioxidační účinek. Může být používán zejména k prevenci hemolytické krize při použití železných doplňků.

Přípravky železa vykazují významnou ztrátu a závažný nedostatek.

Pro boj proti trombóze u Markiafaiho choroby Mikeli používá heparin, častěji v malých dávkách (5000 IU 2-3 krát denně v kůži břicha), stejně jako nepřímé antikoagulancia.

Předpověď

Průměrná délka života pacientů se pohybuje od 1 do 7 let, popisuje pacienty, kteří žili 30 let. Možné je zlepšení a rovnoměrné zotavení. Úplné klinické zlepšení u pacientů naznačuje zásadní možnost zvratu procesu.

Který lékař by měl být konzultován, pokud trpíte Markiafav-Micheliho chorobou:

Obtěžuje vás něco? Chcete se dozvědět podrobnější informace o onemocnění Markiafai-Micheli, jeho příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevenci, průběhu nemoci a dietě po ní? Nebo potřebujete inspekci? Můžete se domluvit s lékařem - klinika Eurolab je vám vždy k dispozici! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, prozkoumají vnější znaky a pomohou vám identifikovat nemoc podle příznaků, konzultují vás a poskytnou vám nezbytnou pomoc a diagnózu. Můžete také zavolat lékaře doma. Klinika Eurolab je otevřena nepřetržitě.

Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajemník kliniky si vybere vhodný den a čas návštěvy u lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na své osobní stránce.

Pokud jste již dříve provedli nějaké studie, ujistěte se, že jejich výsledky budete konzultovat s lékařem. Pokud studie nebyly provedeny, uděláme vše potřebné na naší klinice nebo s našimi kolegy na jiných klinikách.

Myslíte? Musíte být velmi opatrní na své celkové zdraví. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznakům nemocí a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho nemocí, které se zpočátku neprojevují v našem těle, ale nakonec se ukazuje, že jsou bohužel už příliš pozdě na léčení. Každá choroba má své specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv. Symptomy nemoci. Identifikace symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Chcete-li to provést, musíte být vyšetřeni lékařem několikrát za rok, aby se zabránilo nejen hrozné nemoci, ale také udržet zdravou mysl v těle a těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat na lékaře - použijte online konzultační sekci, možná najdete odpovědi na vaše otázky a přečtěte si tipy na péči o sebe. Máte-li zájem o hodnocení klinik a lékařů, zkuste najít informace, které potřebujete, v sekci Všechny léky. Zaregistrujte se také na zdravotním portálu Eurolab, kde budete informováni o nejnovějších novinkách a aktualizacích na webu, které vám budou automaticky zasílány poštou.

Marchiapha-Micheliho nemoc

Markiafav-Mikeliho choroba je poměrně vzácná forma získané hemolytické anémie, která je charakterizována porušením struktury erytrocytů, neutrofilů a krevních destiček, doprovázené příznaky destrukce intravaskulárních erytrocytů.

Často se pozoruje zvýšení hemoglobinu, hemosiderinurie (hemosiderin v moči) a zvýšení hemoglobinu v plazmě. Onemocnění je často komplikováno trombózou periferních žil a krevních cév vnitřních orgánů.

Běžným názvem onemocnění je paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH). Ačkoli toto jméno jen málo odpovídá podstatě nemoci, protože s touto nemocí nejsou ani skutečné paroxyzmy, ani povinná hemoglobinurie.

Etiologie a patogeneze onemocnění Markiafami - Micheli

Příčinou zvýšené destrukce červených krvinek je jejich vada. To bylo prokázáno v transfuzi erytrocytů dárců pacientům a erytrocytům od pacientů se zdravými lidmi.

Příčinou intravaskulární hemolýzy je výskyt hematopoetických kmenových buněk v krevním řečišti. Výskyt abnormálních buněk je spojen s mutací genu PIG-A umístěného na chromozomu X. To vede ke ztrátě buněčných membrán glykosylfosfatidylinositol kotvy (GFI-kotva) - proteinu, který může potlačit aktivitu některých složek systému komplementu. Buňky, které jsou zbaveny tohoto proteinu, jsou tedy vysoce citlivé na komplement.

Zničení červených krvinek se vyskytuje uvnitř cév. Výsledný volný hemoglobin se váže na haptoglobin (narozený Haptoglobin, Hp) krevního séra, pak je výsledný komplex zničen retikuloendotelovým systémem (RES). Nicméně, s paroxyzmální hemoglobinurií noční hemolýza červených krvinek je tak velká, že vazebná kapacita haptoglobin dříve nebo později je vyčerpána. Volný hemoglobin a železo, které se tvoří ve velkém množství, nemohou být zcela využity retikuloendoteliálním systémem, který se projevuje hemoglobinurií a hemosiderinurií.

Detekovatelná neutropenie (agranulocytóza) u lidí s Markiafav-Mikeliho chorobou není spojena s destrukcí těchto buněk, ale s hypoplazií kostní dřeně.

Intravaskulární destrukce erytrocytů hemosiderinurií, s výjimkou Markiafavi-Micheliho choroby, je pozorována u řady dalších onemocnění.

Popsané izolované případy rychlé leukémie v pozadí této choroby.

Klinický obraz

Markiapha-Micheliho nemoc je nejčastější u mladých lidí a začíná náhle. V klinickém obraze se do popředí dostávají známky hemolytické krize, které se mohou objevit po provokujících faktorech - zvýšené fyzické námaze, infekcích a očkování. Existují důkazy o možnosti vzniku hemolytické krize při užívání kyseliny askorbové a přípravků železa. Pacienti si stěžují na slabost, paroxyzmální bolest v bederní oblasti nebo v břiše, bolesti hlavy.

Lokalizace bolesti břicha může být velmi odlišná. Operace jsou popsány v souvislosti s podezřením na akutní apendicitidu, žaludeční vřed, cholelitiázu, až po odstranění části žaludku u těchto pacientů. Mimo krizi bolesti v břiše se zpravidla neděje. Často je zvracení spojeno s bolestí v břiše.

Žloutnutí nebo zblednutí kůže, někdy pacienti dbají na malou žlutou skleru. U některých pacientů se časem objevují hepato- a splenomegálie.

Název onemocnění byl způsoben zvláštností, při které se hemoglobinurie, projevující se ztmavnutím moči, někdy dokonce i černá, objevuje pouze v noci a v časných ranních hodinách. Během dne se všechny další části moči stávají světly. Při průchodu tubulemi ledvin se hemoglobin částečně zhroutí, je uložen v epitelu tubulů, což vede k vylučování hemosiderinu v moči u většiny pacientů. To je důležitý příznak onemocnění. Někdy není hemosiderinurie detekována okamžitě, pouze v procesu dynamického pozorování pacienta. Je třeba také poznamenat, že hemosiderin se vylučuje močí u řady dalších onemocnění.

Komplikace onemocnění může být trombóza jaterních žil, nižší dutá žíla, poškození mezenterických cév a cév v portálovém systému.

Často je pozorováno krvácení, buď v důsledku trombocytopenie, nebo v důsledku poškození dilatačních žil. Většina pacientů trpí těžkou poruchou funkce ledvin, 10% zemře na infekční komplikace. Je popsána trombóza ledvinových cév. Trombotické komplikace jsou nejčastější příčinou úmrtí u Markiafahovy nemoci - Micheli.

Možný je také asymptomatický průběh onemocnění a pak pouze tendence ke zvýšené trombóze způsobí, že se pacient poradí s lékařem. Hemoglobinurie je zřídka prvním příznakem onemocnění.

Diagnóza onemocnění Markiapha - Micheli

Při prodloužené a hojné ztrátě železa se krevní obraz stává jako u anémie z nedostatku železa - hypochromních erytrocytů se sklonem k mikrocytóze.

Hladina sérového železa u Markiafovy nemoci - Mickeyl závisí na stadiu onemocnění, závažnosti intravaskulární destrukce erytrocytů a hematopoietické aktivitě. V některých případech onemocnění Markiafara - Mikeli začíná příznaky hypoplazie. Zásoby železa v těle pacienta závisí jednak na ztrátě železa v moči, jednak na intenzitě tvorby krve. Zejména neumožňuje považovat nedostatek železa za diagnostický znak onemocnění Markiafy-Mikeli.

Důležitým diagnostickým znakem noční paroxysmální hemoglobinurie je identifikace hemosiderinurie a krevního odpadu v moči.

Při vyšetřování pacientů je velmi důležitý Hema test a sacharózový test, který odhaluje zvýšenou citlivost krevních buněk k doplnění.

Počet leukocytů a krevních destiček u pacientů je snížen, ale na rozdíl od aplastické anémie je zvýšená koncentrace retikulocytů zaznamenána v noční paroxysmální hemoglobinurii.

Punkci kostní dřeně odhaluje erytroidní hyperplazii a často hypoplazii kostní dřeně.

Při biochemické analýze krve, zvýšení bilirubinu, volného hemoglobinu a methemoglobinu může ostře snížená koncentrace haptoglobinu ukázat přítomnost Markiafai-Micheliho choroby.

Pokud má pacient černou moč a v laboratoři nezpůsobuje potíže s identifikací hemosiderinu v moči, pak je diagnóza usnadněna. Rozsah onemocnění s intravaskulární destrukcí červených krvinek je omezený, takže správná diagnóza je provedena poměrně rychle.

Často je pozornost lékaře přitahována dalšími příznaky onemocnění: abdominální bolest, periferní vaskulární trombóza, anémie. Často způsobuje podezření na zhoubný novotvar gastrointestinálního traktu. U těchto pacientů se provádějí rentgenové studie žaludku, střev, a pokud vidí červenou moč, vyšetřují se ledviny.

Je mnohem obtížnější rozlišit autollaktickou hemolytickou anémii od Markiafai-Micheliho choroby s hemolyzinovou formou. Prakticky se neliší v klinickém obrazu, nicméně počet leukocytů u Markiafamiho-Micheliho choroby je často redukován a prednisolon je prakticky neúčinný, zatímco u autoimunní hemolytické anémie jsou leukocyty často zvýšené a ve svých hemolyzinových formách prednisolon často dává dobrý účinek.

Léčba nemoci Markiapha-Micheli

Metody léčby zaměřené na mechanismus vývoje onemocnění neexistují. Jedinou radikální metodou léčby je transplantace kostní dřeně, po které jsou pacienti, aby se zabránilo odmítnutí štěpu, nuceni užívat cytotoxická léčiva, například cyklosporin A. Pokud není možné provést transplantaci, používá se symptomatická léčba. V první řadě spočívá v zastavení hemolytických krizí prováděním detoxikačních opatření. Protože většina pacientů s Markiafav-Micheliho chorobou má sníženou kompenzační kapacitu pro regeneraci kostní dřeně, s intenzivní hemolýzou erytrocytů, je ukázána náhrada hemotransfúze. Pro tento účel se používá transfuzní médium promytých erytrocytů.

Celkový závažný stav pacienta a nízká hladina hemoglobinu slouží jako ukazatele krevní transfúze. Počet krevních transfuzí je určen stavem pacienta, rychlostí zvýšení hladiny hemoglobinu. Mnoho pacientů neustále potřebuje krevní transfúze v intervalech 3–4 dnů až několika měsíců. Zpočátku pacienti dobře snášejí procedury, ale po měsících nebo letech nemoci se u nich často vyvinou závažné reakce i po důkladném umytí červených krvinek. To vyžaduje výběr červených krvinek z nepřímého testu Coombs.

Přípravky železa vykazují významnou ztrátu a závažný nedostatek.

Důležitým místem v léčbě pacientů s paroxyzmální noční hemoglobinurií jsou antikoagulancia. Pro prevenci trombolytických komplikací se upřednostňují nepřímé antikoagulancia.

Prognóza Markiafawa-Micheliho choroby

Průměrná délka života pacientů se pohybuje od 1 do 7 let, popisuje pacienty, kteří žili 30 let. Možné je zlepšení a rovnoměrné zotavení. Úplné klinické zlepšení u pacientů naznačuje zásadní možnost zvratu procesu.

Vlastní léky a vlastní diagnostika nejsou povoleny! Pokud se vyskytne jakýkoli podobný příznak, obraťte se na praktického lékaře a hematologa (specialistu, který studuje krev, krevotvorné orgány, stejně jako onemocnění krve a kostní dřeně).