Thalassemia: co nemoc, odkud pochází

Thalassemie je patologie krve charakterizovaná abnormalitami při tvorbě jednoho nebo několika hemoglobinových řetězců v červených krvinkách. To způsobuje vývoj malých, nekvalitních červených krvinek.

S touto nemocí dochází ke zhoršení transportu kyslíku do tkání a buněčných prvků těla. To způsobuje jejich hypoxii, projevují se projevy příznaků onemocnění.

Dříve bylo onemocnění častěji pozorováno v klimaticky horkých místech, kde lidé trpí malárií: jihovýchodní Asií, Afrikou a zeměmi Středomoří. Ale v moderním světě je diagnostikována v různých regionech kvůli migraci obyvatelstva. Patologie je tvořena stejně u samic a samců.

Každoročně se s tímto onemocněním narodí asi 200 000 dětí, z nichž 50% je diagnostikováno s homozygotní formou β-talasemie. Ten rychle vede k smrti.

V heterozygotní formě se nemoc neprojevuje, je to možné pouze v extrémních situacích. Riziko jeho vývoje u potomků je však vysoké, mohou jej dostat jako dědičnou patologii.

Příčiny Thalassemia

Jsou dobře studovány, protože nemoc je poměrně běžná. Je spolehlivě známo, že první změny jsou pozorovány v rozporu se syntézou proteinových řetězců hemoglobinu, které jsou schopny vázat se s molekulami kyslíku a transportovat je do všech tkání těla.

Nejčastěji se nemoc dostává do vývoje díky genům, které děti dědí od svých rodičů. U těch, kteří jsou zodpovědní za syntézu hemoglobinu, je detekována mutace.

Při studiu struktury se nachází pigment, který obsahuje železo a 2 páry proteinových sloučenin: alfa a beta řetězce. Pokud je syntéza jednoho z nich narušena, pak se druhá hromadí.

Tyto geny vyvolávají ty geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hemoglobinu. S takovou mutací dochází k porušení správné sady aminokyselin v řetězci. Tento jev je charakteristický pro původce malárie.

Dědičnost u dítěte se může projevit ve dvou verzích:

  1. Homozygotní typ patologie - od mámy a táty současně.
  2. Heterozygotní - od jednoho z rodičů.

Klasifikace

Pokud je abnormální hemoglobinový protein zděděn na obou rodičovských stranách, jedná se o závažnou formu charakterizovanou výraznými projevy. To je hlavní thalassemia, nebo Cooleyova choroba (po doktorovi, který popsal to).

Je zděděn recesivním typem (systém dvou alel), založený na redukci syntézy polypeptidových řetězců, pokud je od stejného rodiče, neexistují žádné známky nepřítomnosti extrémně nepříznivých okolností.

V moderní klasifikaci následujících forem nemoci:

  • Alfa thalassemia. Pozorováno v nepřítomnosti jednoho nebo několika genů, které by normálně měly být dva od matky a otce. Toto množství poskytuje dostatečnou produkci proteinů alfa-globinových řetězců. V nepřítomnosti dvou genů jsou možné symptomy anémie. S nedostatkem tří genů je diagnostikována hemoglobinopatie H, která se jasně projevuje příznaky anémie. Absence čtyř genů je spíše vzácný jev, který se nazývá „fetus dropsy“. Takové děti umírají před, během nebo bezprostředně po narození.
  • Beta-thalassemia je pozorována v porušení jednoho nebo dvou genů, který normálně přijde jeden po druhém od otce a matky. Je produkováno nedostatečné množství beta-globinového proteinu. Při modifikaci jednoho genu je člověk nositelem nemoci, je možný projev mírné anémie. Při změně obou genů je současně diagnostikována beta-thalassemia intermedia (Couleova anémie). Když primární vyvíjí těžkou formu anemického syndromu. Forma homozygotní beta se odvíjí od roku života dítěte a vyznačuje se projevem symptomů. Heterozygotní (malá forma thalassemie) je charakterizována rozmazanými symptomy nebo příznaky zcela chybí.

Je třeba mít na paměti, že v některých případech homozygotní forma postupuje snadno, nemůže být kvalifikována jako velká talasemie, proto je označena jako intermediární.

Tato patologie má tři stupně:

  1. Těžké Abnormální změny jsou tak silné, že dítě zemře v prvním roce života.
  2. Středně těžké. Dítě může žít asi osm let.
  3. Snadná forma. Dospělý umře před dosažením stáří.

Navzdory obecné diagnóze se může β-talasémie u lidí významně lišit s výsledky výzkumu, příznaky, klinickým průběhem, léčbou a prognózami do budoucna.

Symptomy a projevy

Znaky závisí na tvaru a době mutace. Většina thalassemia nastane když homozygous původ, se projevil u dětí bezprostředně po narození: t

  • Horní lebka se rozšířila.
  • Horní čelist je více vyvinutá ve srovnání s nižší.
  • Obličejová kostra lebky připomíná mongoloid.

V roce života jsou pozorovány následující příznaky:

  • Roztažení přepážky nosu zploštělo jeho tvar.
  • Tvorba abnormálního růstu kostí v noze.
  • Malokluze
  • Žloutnutí kůže v důsledku dysfunkce sleziny.

Nedostatek kyslíku v tkáních způsobuje následující příznaky:

  • Zvětšená játra, vývoj časné cirhózy.
  • Vznik srdečního selhání. Přebytek železa se hromadí na svalovině myokardu a narušuje kontrakční aktivitu srdečního svalu.
  • Zpoždění fyziologického a intelektuálního vývoje.
  • Tvorba diabetu.

U dospělých se vyskytují následující příznaky: t

  • Tvorba vředů na kůži, vyvolává anomální poruchy krevního oběhu.
  • Častá pneumonie.
  • Pravidelné zlomeniny kostí.
  • Zánětlivé procesy v žlučníku spojené s ukládáním kamenů.
  • Kardioskleróza je patologie srdce, charakterizovaná růstem pojivové jizvy v myokardu, náhradou svalů a deformací chlopní.
  • Tvorba sepse u infekčních patologií.
  • Porušení sexuální úrovně.

S vývojem střední formy nemoci, tam je žádná změna ve vzhledu osoby, duševní a fyzický vývoj je normální, ale tam je zvětšení sleziny a křehké kosti.

Příznaky velké thalassemie

Pozorováno ihned po narození:

  • Podlouhlý tvar lebky.
  • Mongoloidní typ obličeje.
  • Zvýšená horní čelist.
  • Zvýšená nosní přepážka.

Krevní test indikuje hepatomegalii, která končí tvorbou cirhózy a diabetu.

Pokud je diagnóza thalassemie při narození a příznaky jsou jasné, pak nejčastěji mohou tyto děti žít asi rok.

Příznaky menší thalassemie

Pokud se genová mutace přenáší z jednoho z rodičů, pak se vyvíjí talasémie. Příznaky v tomto případě jsou rozmazané nebo se vůbec neobjeví. Klinický obraz je následující:

  • Zvýšená únava.
  • Degradace výkonu.
  • Pravidelné bolesti v hlavě, bezvědomé závratě.
  • Bledá kůže s projevem žloutenky.
  • Zvětšená slezina.

Největším nebezpečím takovéhoto stavu je zvýšení rizika infekce v těle.

Diagnóza onemocnění

Průzkum zahrnuje několik fází:

  • Historie sbírání. Jsou stanoveny nebezpečné patologie, které jsou diagnostikovány u ženy během těhotenství a mohou způsobit vývoj patologie.
  • Posouzení doby trvání dítěte.
  • Důkladné vyšetření lékařem: vyhodnocuje se celkový stav pacienta, stav a barva kůže, provádí se palpace břišní oblasti, aby se stanovila hepatosplenomegalie.
  • Přehled rodičů nebo samotného pacienta k určení závažnosti symptomů a závažnosti onemocnění.

Dále jsou naplánovány následující laboratorní testy:

  • Biochemická analýza krve.
  • PCR testy.
  • Studium biologické syntézy hemoglobinových řetězců.
  • Obecný krevní test.
  • Elektroforéza hemoglobinu.

Je také nezbytné provádět instrumentální diagnostické metody:

  • Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny (detekuje zvětšenou slezinu).
  • X-ray kostí.
  • Punkci kostní dřeně.
  • Vývoj plodu v děloze.

Pokud je zjištěna homozygotní forma onemocnění, je předepsáno umělé ukončení těhotenství.

Léčba

Určení, co to je a jaké jsou znaky, musíte zvolit metody terapie. Terapeutická opatření jsou primárně zaměřena na normalizaci hemoglobinu.

Kromě toho existují další metody léčby:

  • U těžkých forem nemoci je nutné provádět časté krevní transfúze, což však poskytuje dočasný výsledek.
  • Předepisuje se chelát železa.
  • V moderní medicíně existuje možnost provést transfuzi rozmražených nebo filtrovaných červených krvinek. Tento postup je pro děti bezpečnější.
  • Se zvětšenou slezinou je předepsáno její odstranění. Chirurgická léčba je možná pouze po 5 letech života, je nutné vzít v úvahu zvýšené riziko infekce.
  • Transplantace kostní dřeně, ale nalezení dárce je problematické.

Klinická doporučení zahrnují speciální dietu, která zahrnuje přijímání ořechů, čaje, sóji, kakaa (produkty, které odolávají absorpci železa). Příjem kyseliny askorbové, která přispívá k odstranění železa z těla.

Možné komplikace

Při středně závažných až závažných formách jsou terapeutická opatření zaměřena na prodloužení doby života a odstranění možných komplikací, jako jsou:

  • Patologie srdce a jater. Vysoká hladina železa v těle může způsobit poškození různých tkání, srdeční sval a játra jsou k tomu nejcitlivější. To je často příčinou smrti, takže je nutná pravidelná krevní transfuze.
  • Proniknutí infekce do těla je také často příčinou smrti pacienta, zejména pro ty, kteří operaci odstranili.
  • Osteoporóza S touto patologií jsou kostní elementy vystaveny častým zlomeninám.

Prevence

Nelze léčit talasemii, proto je nutné přijmout preventivní opatření, která jsou následující:

  • Diagnóza během těhotenství, zejména pokud mají oba rodiče talasemii.
  • Provádění genetického výzkumu.
  • V případě potřeby se provede umělý potrat.

Prognózy

Při diagnostice malé thalassemie jsou projekce dobré, člověk vede normální život, jehož trvání je téměř zdravé.

S beta-talasemií mohou dospělí dosáhnout pouze někteří pacienti.

Těžká homozygotní forma vyžaduje neustálou léčbu, protože pouze činnosti jako krevní transfúze podporují život pacienta.

Thalassemie

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu.

Co je to talasémie?

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu. Hemoglobin je protein bohatý na železo, který se nachází v červených krvinkách (červené krvinky), který jim umožňuje přenášet kyslík z plic v celém těle. Nedostatek hemoglobinu v červených krvinkách se nazývá anémie. Anémie zhoršuje schopnost těla dodávat kyslík z plic do končetin a dalších částí těla.

Jaké jsou příznaky thalassemie?

Příznaky thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti anémie. Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky nebo jsou zanedbatelní. Pro ostatní jsou příznaky mírné nebo závažné. Mezi nejčastější příznaky onemocnění patří:

  • Pallore
  • Únava, nedostatek síly nebo svalová slabost (únava)
  • Závratě nebo potíže s dýcháním
  • Nedostatek chuti k jídlu
  • Tmavá moč
  • Žloutnutí (žloutnutí kůže a bílých očí)
  • U dětí - pomalý vývoj a opožděná puberta
  • Kostní deformity na obličeji
  • Nadýmání

U dětí s vrozenou thalasémií se její příznaky mohou objevit okamžitě nebo po chvíli. Většina příznaků se zpravidla objevuje během prvních dvou let života. Pokud si všimnete, že dítě se vyvíjí pomaleji než jeho vrstevníci, je velmi důležité zjistit, zda má thalassemii, protože pokud není správně léčena, může toto onemocnění vést k srdečnímu selhání a infekci.

Jaké jsou příčiny talasémie?

Thalassemie je přenášena zděděním genové mutace od jednoho nebo obou rodičů. Tyto mutované geny způsobují vyšší rychlost ztráty červených krvinek a nižší produkci hemoglobinu.

Specifický typ thalassemie závisí na tom, jaký druh mutovaných genů člověk dědí od rodičů a jaký je jejich celkový počet. Existují 2 hlavní typy thalassemie: alfa thalassemia a beta thalassemia, tak nazvaný, příslušně, protože alfa globin a beta globin - bílkoviny, které jsou zodpovědné za produkci hemoglobin.

  • Alfa-talasémie: Tento typ onemocnění zahrnuje 4 geny (2 od matky a 2 od otce). Pokud zdědíte pouze 1 gen, pak osobně neukážete žádné známky thalassemie, ale později si zachováte schopnost přenášet genovou mutaci na vaše děti. V tomto případě jste sami dopravcem. Pokud existují dva mutované geny, příznaky budou mírné, tři budou mírné až těžké, ale dítě, které zdědí všechny 4 geny, se narodí velmi nemocné a s největší pravděpodobností zemře krátce po narození.
  • Beta-talasémie: U tohoto typu onemocnění se jedná o 2 geny (1 od matky a 1 od otce). Pokud je dědičný pouze jeden gen, příznaky thalassemie budou mírné, a pokud jsou dědičné, 2 jsou střední až těžké, a s největší pravděpodobností se objeví v prvních 2 letech života.

Kdo je v ohrožení?

Riziková skupina zahrnuje osoby, které měly v rodině případy talasémie. Muži i ženy jsou na toto onemocnění stejně náchylní, ale zástupci určitých etnických skupin mají zvýšenou náchylnost k talasémii:

  • Alfa-talasémie je nejčastější u přistěhovalců z jihovýchodní Asie, Indie, Číny nebo Filipín.
  • Beta-talasémie je častější u lidí ze Středomoří (Řecko, Itálie a východní Evropa), Asie a Afriky.

Jak je diagnostikována talasémie?

Pokud má lékař podezření na talasemii u vás nebo vašeho dítěte, bude vás zkoumat a klást otázky o vaší dědičnosti. Thalassemie je diagnostikována výhradně na základě krevního testu a několik typů této analýzy se používá k určení přítomnosti onemocnění. Někteří měří počet a velikost červených krvinek nebo obsah železa v krvi. Jiní odhadují množství hemoglobinu v červených krvinkách. Test DNA pomáhá vašemu lékaři určit poškozené nebo chybějící geny.

Léčba

Léčba thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti symptomů. Pokud nemáte žádné příznaky nebo je jejich závažnost středně závažná, můžete potřebovat buď minimální léčbu, nebo její nedostatek.

Léčba středně těžké až těžké thalassemie často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a doplnění folikulu, které pomáhají tělu produkovat zdravé krevní buňky. Alfa-thalassemia je někdy mylná pro chudokrevnost nedostatku železa, av tomto případě, železo-obohacené dietní doplňky jsou předepsány jako léčba. Jsou však zcela neúčinné proti thalasémii.

Při častých transfuzích krve se může hromadit příliš mnoho železa. V tomto případě se provádí tzv. Chelatační terapie, která umožňuje odstranit přebytečné železo z těla. Pokud se tedy podrobujete transfuzím, neberte železné doplňky.

V nejzávažnějších případech může kostní dřeň nebo transplantace kmenových buněk pomoci nahradit poškozené buňky zdravými dárcovskými buňkami, které jsou obvykle odebírány od blízkého příbuzného (bratra nebo sestry).

Jak žít s thalassemií?

I když nemůžete zabránit dědičnosti thalassemie, můžete pomocí určitých činností přinést kvalitu života co nejblíže optimálnímu. Patří mezi ně:

  • Jasné dodržování léčebného plánu. Provádějte krevní transfúze tak často, jak Vám doporučí lékař, vezměte si kyselinu listovou a / nebo podstupujte chelatační terapii.
  • Kontinuální léčba. Pravidelně navštěvujte lékaře na vyšetření a absolvujte všechny předepsané testy. Ty mohou zahrnovat jak specializované testy thalassemie, tak i obecné zdravotní ukazatele. Nezapomeňte být očkován proti chřipce, pneumonii, hepatitidě B a meningitidě.
  • Zdravý životní styl. Jezte podle plánu. Během vrcholu sezónních onemocnění si pravidelně umývejte ruce a vyhněte se davům, aby se zabránilo infekci. Udržujte místnost v čistotě, zejména v místě transfúze. Pokud se objeví horečka nebo jiné příznaky infekce, okamžitě vyhledejte lékaře.
  • Podpůrné skupiny Připojte se ke stávajícím podpůrným skupinám ve vaší oblasti a podělte se s ostatními o zkušenosti s thalassemií. V žádném případě však neprovádějte úpravy léčebného plánu bez předchozího souhlasu ošetřujícího lékaře.

Jaké mohou být komplikace?

Thalassemie může vést k dalším zdravotním problémům:

  • Zvětšení sleziny. Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi a filtrovat poškozené krevní buňky. S thalassemia, práce sleziny může stát se více intenzivní, v důsledku kterého to zvětší velikost. S kritickým zvýšením je často slezina odstraněna.
  • Infekce. Lidé s thalasemií se častěji nakazí infekcí krve, zejména častými transfuzemi. Některé typy infekcí se zhoršují odstraněním sleziny.
  • Problémy s kostmi. Thalassemie může vést k deformacím kostí obličeje a lebky. Také u lidí s tímto onemocněním se často rozvine závažná osteoporóza (křehké kosti).
  • Přebytek glandulární krve. Tato porucha může zase poškodit srdce, játra a endokrinní systém (například štítnou žlázu a nadledviny).

Co když jsem nositelem talasémie a chci otěhotnět?

Některé zvláště těžké typy thalassemie mají za následek smrt dítěte před porodem nebo krátce po něm. Pokud vy nebo váš partner víte, že jste nositeli talasemie, měli byste se vždy před začátkem porady poradit s odborníkem nebo genetickým poradcem. Některé testy mohou ukázat, jaký typ onemocnění nesete. Pokud otěhotníte, můžete se dozvědět o přítomnosti nebo nepřítomnosti thalassémie z plodu s prenatálním testováním.

Thalassemie

Thalassemie - dědičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibicí syntézy molekul řetězeného proteinu, které tvoří strukturu hemoglobinu. To vede k poškození membrány erytrocytů a zničení červených krvinek s rozvojem hemolytických krizí. Příznaky thalassemie jsou charakteristické změny kostí, hepatosplenomegalie a anemický syndrom. Diagnóza talasémie je potvrzena klinickými a laboratorními údaji (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetická metoda). Je možná prenatální diagnostika talasémie. Při léčbě thalassemie, krevních transfuzí, desferální terapie, splenektomie, transplantace kostní dřeně.

Thalassemie

Thalassémie je skupina geneticky determinovaných krevních onemocnění, která se vyvíjí v rozporu se syntézou a-nebo β-řetězců hemoglobinu, doprovázených hemolýzou, hypochromní anémií, mikrocytózou. V hematologii, thalassemia se odkazuje na dědičné hemolytic anemias - kvantitativní hemoglobinopathies. Thalassemia je rozšířená mezi populaci Středomoří a Černého moře oblast; název onemocnění se doslovně překládá jako „anémie mořského pobřeží“. Také případy thalassemia jsou časté v Africe, na Středním východě, v Indii a Indonésii, ve střední Asii a na Kavkaze. S thalassemickým syndromem se každý rok na světě narodí 300 tisíc dětí. V závislosti na formě patologie může být průběh thalassemie závažný, fatální nebo mírný, asymptomatický. Stejně jako srpkovitá anémie, talasemie hraje roli ochranného faktoru proti malárii.

Klasifikace Thalassemie

Vzhledem k poškození určitého polypeptidového řetězce hemoglobinu existují:

  • a-thalassemie (s potlačením syntézy alfa řetězců HbA). Tato forma může být reprezentována heterozygotním nosičem manifestního (a-thl) nebo tichého (a-th2) genu; homozygotní a-thalassemie (fetální kapky s Barts hemoglobinem); hemoglobinopatie H
  • b-talasemie (s potlačením syntézy beta řetězců HbA). Zahrnuje heterozygotní a homozygotní β-talasemii (Kuliho chudokrevnost), heterozygotní a homozygotní ββ-talasemii (F-talasemii)
  • γ-thalassemie (s potlačením syntézy hemoglobinových gamma řetězců)
  • δ-thalassemie (s potlačením syntézy řetězců hemoglobinu delta)
  • thalassemie způsobená zhoršenou strukturou hemoglobinu.

Statisticky častější je β-talasemie, která se může objevit ve 3 klinických formách: malých, velkých a středních. Podle závažnosti syndromu se rozlišuje mírná forma thalassemie (pacienti žijící do puberty), středně závažná (průměrná délka života u pacientů ve věku 8-10 let) a těžká (děti umírají v prvních 2-3 letech života).

Příčiny Thalassemia

Thalassemie je genetické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. Přímou příčinou patologie jsou různé mutační poruchy v genu kódujícím syntézu určitého řetězce hemoglobinu. Molekulárním základem defektu může být syntéza abnormální messengerové RNA, delece strukturních genů, mutací regulačních genů nebo jejich neefektivní transkripce. Důsledkem těchto porušení je redukce nebo absence syntézy jednoho z polypeptidových hemoglobinových řetězců.

V beta-talasemii jsou tedy beta řetězce syntetizovány v nedostatečných množstvích, což vede k nadbytku alfa řetězců a naopak. Nadměrně produkované polypeptidové řetězce jsou uloženy v buňkách erytroidní řady, což způsobuje jejich poškození. To je doprovázeno destrukcí erytrocyryocytů v kostní dřeni, hemolýzou erytrocytů v periferní krvi, odumřením retikulocytů ve slezině. Navíc, s b-talasémií, se fetální hemoglobin (HbF) akumuluje v erytrocytech, které nejsou schopny transportovat kyslík do tkání, což způsobuje rozvoj tkáňové hypoxie. Kvůli hyperplazii kostní dřeně se vyvíjí deformita kosterní kosti. Anémie, tkáňová hypoxie a neefektivní erytropoéza v jednom stupni nebo jiném narušují vývoj a růst dítěte.

Homozygotní forma thalassemie je charakterizována přítomností dvou defektních genů zděděných od obou rodičů. V heterozygotní verzi thalassemie je pacient nositelem mutantního genu zděděného po jednom z rodičů.

Příznaky thalassemie

Příznaky velké (homozygotní) b-talasémie se objevují již během 1-2 let života dítěte. Nemocné děti mají charakteristickou monoloidní tvář, sedlový most, věž (čtyřúhelníkovou) lebku, hypertrofii horní čelisti, okluzi, hepato a splenomegalii. Projevy anemizace jsou bledé nebo zemité žloutenky. Porážka tubulárních kostí je doprovázena retardací růstu a patologickými frakturami. Možná vývoj synovitidy velkých kloubů, křehká cholecystitis, vředy dolních končetin. Faktorem komplikujícím průběh b-talasémie je hemosideróza vnitřních orgánů, která vede k rozvoji cirhózy jater, fibrózy pankreatu a v důsledku toho diabetes mellitus; kardioskleróza a srdeční selhání. Pacienti jsou náchylní k infekčním onemocněním (střevní infekce, akutní respirační virové infekce atd.), Mohou se vyvinout závažné formy pneumonie a sepse.

Nízká (heterozygotní) b-talasémie může být asymptomatická nebo s minimálním klinickým projevem (mírné zvětšení sleziny, mírně výrazná hypochromní anémie, stížnosti zvýšené únavy). Podobné příznaky doprovázejí průběh heterozygotní formy a-thalassemie.

V homozygotní formě a-thalassemie jsou alfa řetězce zcela nepřítomné; fetální hemoglobin u plodu není syntetizován. Tato forma thalassemia je neslučitelná se životem, který vede k smrti plodu kvůli vyvíjejícímu se syndromu kapky nebo spontánnímu potratu. Průběh hemoglobinopatie H je charakterizován rozvojem hemolytické anémie, splenomegálie a závažných změn kostí.

Diagnóza talasémie

U osob s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými příznaky a laboratorními nálezy by měla být podezření na thalasemii. Pacienti s thalasémií potřebují radu hematologa a lékařské genetiky.

Typické hematologické změny zahrnují snížení hladiny hemoglobinu a barevný index, hypochromii, přítomnost cílových erytrocytů, zvýšení hladin sérového železa a nepřímý bilirubin. Hb elektroforéza na acetátu acetátu celulózy se používá pro stanovení různých frakcí hemoglobinu. Při studiu punktátu kostní dřeně je pozoruhodná hyperplazie červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtem erytroblastů a normoblastů. Molekulárně genetické studie umožňují identifikovat mutaci v lokusu a- nebo β-globinu, která porušuje syntézu polypeptidového řetězce.

Na kraniogramu s velkou b-thalasémií je detekována jehličkovitá periostóza (fenomén chlupaté lebeční). Charakteristické jsou zkřížené stříhání tubulárních a plochých kostí, přítomnost malých ložisek osteoporózy. Pomocí abdominálního ultrazvuku, hepatosplenomegálie, jsou detekovány žlučníkové kameny.

Pokud je podezření na talasemii, měla by být vyloučena anémie z nedostatku železa, dědičná mikrosférocytóza, srpkovitá anémie, autoimunitní hemolytická anémie. V rodinách s pacienty s talasémií se doporučuje genetické poradenství pro manžele a invazivní prenatální diagnostiku (choriová biopsie, kordocentéza, amniocentéza) k detekci hemoglobinopatie v časném těhotenství. Potvrzení homozygotních forem talasémie u plodu slouží jako indikace umělého potratu.

Léčba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pro různé formy thalassemie nejsou stejné. Pacienti s nízkou b-talasémií tedy nepotřebují léčbu. Na druhé straně pacienti s homozygotní b-talasemií v prvních měsících života vyžadují transfuzní terapii (transfuze rozmražených nebo promytých červených krvinek), zavedení chelatačních léků, které váží železo (deferoxamin), glukokortikoidy při hemolytických krizích. U všech forem thalassemie je indikována kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Když hypersplenismus (zejména na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstranění sleziny (splenektomie). Vzhledem ke sklonu ke vstupu infekčních komplikací se pacientům doporučuje povinné očkování proti pneumokokové infekci. Slibnou léčbou thalassemie je transplantace kostní dřeně od histokompatibilního dárce.

Prognóza velkých forem talasémie je nepříznivá; pacienti umírají v dětském věku nebo v mladém věku. S heterozygotní asymptomatickou formou talasemie netrpí trvání a kvalita života ve většině případů. Primární prevence thalassemie zahrnuje prevenci manželství mezi heterozygotními nositeli chorobných genů a s vysokým genetickým rizikem porodu nemocných potomků, odmítnutí rozmnožování.

Thalassemie

Podle výsledků krevního testu může lékař diagnostikovat talasemii. Thalassemia, co je to nemoc a kdo je v ohrožení?

Thalassemia je série krevních poruch, které mohou být zděděny od rodiče k dítěti. V tomto onemocnění dochází k porušení hemoglobinu v krvi, a to funkcí alfa - nebo beta - řetězců hemoglobinu, což se odráží v nedostatku kyslíku pro lidské vnitřní orgány, což z tohoto důvodu nemůže správně fungovat.

Hemoglobin jako celek sestává z komplexu buněk obsahujících železo a buněk obsahujících protein. Protein, podle pořadí, obsahuje pár alfa-řetězců a pár beta-řetězců. Pokud dojde k porušení v jednom z řetězců, pak dojde ke změně složení hemoglobinu v krvi. V tomto procesu protein postupně začíná ničit červené krvinky, které již nemohou plně krmit buňky kyslíkem, což vede k anémii a železo se začíná hromadit ve tkáních a na vnitřních orgánech.

Častěji dochází k porušování syntézy beta-řetězců, toto onemocnění se nazývá beta-talasemie.

Pokud jsou alfa řetězce více než normální a jsou již ve struktuře hemoglobinu nadbytečné, je tento stav nebezpečný. V kostní dřeni jsou nové jaderné erytrocyty náchylné k destrukci a zralé červené krvinky, které jsou již v periferní krvi, se také mohou rozpadnout.

Další krevní onemocnění, které je dědičné, je srpkovitá anémie. Thalassemie a srpkovitá anémie jsou hlavními onemocněními s poruchou buněčného složení a krevních složek. Od samotného názvu této choroby lze chápat, že krevní buňky jsou deformovány a mají podobu srpku nebo prstence a měly by být rovnoměrně tvarovány. Už neplní svou funkci správně a mohou způsobit zablokování malých krevních cév a narušit průtok krve v žilách. V tomto stavu, červené krvinky umírají, což způsobuje chudokrevnost.

Thalassémie pochází ze středomořské pánve. Toto onemocnění se nazývá středomořská anémie. Zvláště v Africe je talasemie poměrně častá v důsledku malárie. Také thalassemia ovlivní populaci Indie, Středního východu a východní Asie.

Typy Thalassemie

Selhání ve složené práci může dát jeden z řetězců, nebo alfa - nebo beta - řetězec. Pokud se v jednom z nich vyskytne porušení, začne v množství převažovat syntéza druhého řetězce. Proto jsou rozděleny do dvou typů: alfa a beta - talasémie.

  • S alfa-thalassemií jsou tyto změny pozorovány jako: s 1 genovou mutací se onemocnění nemusí projevit, nicméně osoba je považována za nosič a může později přenášet nemoc na dítě; jestliže mutace podstoupily 2 geny, pak je to již mírná forma onemocnění (heterozygotní talasémie); 3 geny - forma onemocnění hemoglobinopatie H, průměrný stupeň symptomů; jestliže všechny 4 geny prošly mutacemi - jedná se o nebezpečnou formu - alfa - thalassemia major, se kterou může mít žena potrat nebo dítě může zemřít bezprostředně po narození.
  • V beta-talasemii je řetězec tvořen dvěma geny, jedním z každého rodiče. Pokud je jeden gen mutován - malá beta - talasémie u dětí (thalassemie je heterozygotní), je to také považováno za mírné onemocnění a nepředstavuje pro nositele silné nebezpečí. Pokud oba geny prošly mutacemi, je to špatné, protože důsledky onemocnění se projeví v těžké formě a téměř okamžitě, několik dní po narození.

Malá talasémie se vyskytuje v mírné formě, neobtěžuje dítě nebo dospělého v průběhu života, ale stále existuje riziko, že se v budoucnu přenesou na nenarozené dítě. Heterozygotní talasemie je doprovázena mírnou anémií, kterou lze potvrdit vyšetřením krve pro obecnou analýzu, ale v tomto stavu není nutná léčba.

Důvody pro Thalassemia

Hlavní příčinou projevů talasemie je genetická porucha nebo genová mutace (aminokyselinový zbytek globinu je nahrazen). V tomto případě je syntéza RNA narušena a složení hemoglobinu se mění na genetické úrovni. Pokud je nemoc zděděna po jednom z rodičů, pak je to heterozygozita a pokud jsou oba rodiče současně homozygosity.

Příznaky thalassemie

Tato krevní choroba se může projevit jako vnější a vnitřní vývojové poruchy. Příznaky thalassémie u dětí mohou být často:

  • Kůže se stává bledou, někdy se žlutým nádechem;
  • Anémie;
  • Tvar hlavy se stává buď čtvercovým nebo prodlouženým, v důsledku změny struktury lebky;
  • Tvar nosu se stává širším, více sedlem;
  • Zvyšuje horní čelist, zlomený skus;
  • Tvar očí se může zúžit;
  • V oblasti holeně se mohou objevit ulcerózní rány;
  • Vnitřní orgány mohou růst ve velikosti, zejména játrech a slezině;
  • Bilirubinové kameny se objevují v žlučových cestách, moč má tmavou barvu;
  • Dítě zaostává v sexuálním a fyzickém vývoji;
  • Slabá imunita, která otevírá „cestu“ častým virovým a bakteriálním onemocněním.

Thalassemia u dětí je nebezpečná nemoc, jestliže to není určeno v té době, to může vést k jiným nemocem, takový jako diabetes, pankreatická porucha, srdeční problémy, srdeční selhání, nebo vyrovnat jaterní cirhózu. Tyto nemoci nejsou o nic méně nebezpečné, protože nejsou přístupné k vyléčení a mohou být fatální.

Typy diagnostiky

Aby bylo možné odstranit nebo identifikovat problém jakéhokoliv onemocnění krve, je nutné podstoupit úplné vyšetření. Může zahrnovat:

  • Obecný krevní test - pomocí něj se dívají na stav, množství a formu červených krvinek a výbuchů;
  • Biochemická analýza krve - může vykazovat vysokou hladinu fetálního hemoglobinu nebo hyperbilirubinemie;
  • Krevní test na hemoglobin.

Pokud bylo v krevních buňkách v krevním testu zjištěno velké množství fetálního hemoglobinu (91%), potvrzuje to pozitivní diagnózu talasémie.

Máte-li podezření, můžete navíc jmenovat:

  • Elektroforéza hemoglobinu;
  • Vyšetření kostní dřeně - radiografie;
  • K vyšetření stavu sleziny a jater můžete potřebovat ultrazvukové vyšetření.

Během těhotenství se také provádí diagnostika, která začíná v 11. týdnu těhotenství, odebírá se biopsie choriových klků a po 16 týdnech odebírají část plodové vody k vyšetření - amniocentéze. Pomocí této metody diagnózy se zkoumají fetální buňky, které se získají punkcí přes břišní stěnu matky. Tento postup je řízen ultrazvukem. Extrahované zárodečné buňky jsou přeneseny pro vyšetření do genetického centra.

Ale s touto metodou testování existuje riziko, že práce může začít dříve, než se očekávalo. Kromě toho existuje riziko infekce plodu. Z tohoto důvodu stojí za to diskutovat o všem se svým lékařem, než se rozhodnete provést takové vyšetření.

Krevní test může odhalit thalassemia téměř okamžitě, takže pokud máte podezření nebo plánujete zdravé potomstvo, měli byste dostat testovány v naléhavých případech.

Jak léčit talasemii

Klinická doporučení pro prevenci a léčbu talasemie může podávat pouze ošetřující lékař, který je zakládá v závislosti na závažnosti a na typu onemocnění. Hlavním úkolem léčby thalassemie je udržení správné koncentrace hemoglobinu v krvi. Pokud je onemocnění mírné, léčba není vůbec předepsána. Pokud je stav mírný, je nutná transfúze červených krvinek, zejména pokud se jedná o beta-talasemii. Také v komplexu pro transfuzi krve předepsat léky, které normalizují hladinu železa.

Pokud je forma onemocnění ve stadiu těžké formy, budou krevní transfúze vyžadovány velmi často, se společným užíváním léků, které odstraňují přebytečné železo. Někdy to může být obtížné, protože potřebujete dárce s podobným proteinovým složením krve. Pokud je jedna, pak musí být trvalá, jinak krev nebude schopna „vycházet“ a bude se jen zhoršovat.

Pokud je velikost sleziny značně zvýšena, pak mohou nabídnout operaci k odstranění tohoto orgánu, pokud existuje nebezpečí pro život a zdraví pacienta.

Další léčbou je transplantace kostní dřeně. Tímto způsobem můžete zcela zbavit pacienta thalassemie, pokud je operace úspěšná. Ale existuje riziko. Navíc je to velmi nákladná operace a také pooperační období. Takovou operaci si tedy mohou dovolit pouze „jednotky“ pacientů.

Thalassemie: Symptomy a léčba

Thalassemie

Thalassemie - dědičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibicí syntézy molekul řetězeného proteinu, které tvoří strukturu hemoglobinu. To vede k poškození membrány erytrocytů a zničení červených krvinek s rozvojem hemolytických krizí.

Příznaky thalassemie jsou charakteristické změny kostí, hepatosplenomegalie a anemický syndrom. Diagnóza talasémie je potvrzena klinickými a laboratorními údaji (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetická metoda). Je možná prenatální diagnostika talasémie.

Při léčbě thalassemie, krevních transfuzí, desferální terapie, splenektomie, transplantace kostní dřeně.

Thalassémie je skupina geneticky determinovaných krevních onemocnění, která se vyvíjí v rozporu se syntézou a-nebo β-řetězců hemoglobinu, doprovázených hemolýzou, hypochromní anémií, mikrocytózou.

V hematologii, thalassemia se odkazuje na dědičné hemolytic anemias - kvantitativní hemoglobinopathies. Thalassemia je rozšířená mezi populaci Středomoří a Černého moře oblast; název onemocnění se doslovně překládá jako „anémie mořského pobřeží“.

Také případy thalassemia jsou časté v Africe, na Středním východě, v Indii a Indonésii, ve střední Asii a na Kavkaze. S thalassemickým syndromem se každý rok na světě narodí 300 tisíc dětí.

V závislosti na formě patologie může být průběh thalassemie závažný, fatální nebo mírný, asymptomatický. Stejně jako srpkovitá anémie, talasemie hraje roli ochranného faktoru proti malárii.

Klasifikace Thalassemie

Vzhledem k poškození určitého polypeptidového řetězce hemoglobinu existují:

  • a-thalassemie (s potlačením syntézy alfa řetězců HbA). Tato forma může být reprezentována heterozygotním nosičem manifestního (a-thl) nebo tichého (a-th2) genu; homozygotní a-thalassemie (fetální kapky s Barts hemoglobinem); hemoglobinopatie H
  • b-talasemie (s potlačením syntézy beta řetězců HbA). Zahrnuje heterozygotní a homozygotní β-talasemii (Kuliho chudokrevnost), heterozygotní a homozygotní ββ-talasemii (F-talasemii)
  • γ-thalassemie (s potlačením syntézy hemoglobinových gamma řetězců)
  • δ-thalassemie (s potlačením syntézy řetězců hemoglobinu delta)
  • thalassemie způsobená zhoršenou strukturou hemoglobinu.

Statisticky častější je β-talasemie, která se může objevit ve 3 klinických formách: malých, velkých a středních. Podle závažnosti syndromu se rozlišuje mírná forma thalassemie (pacienti žijící do puberty), středně závažná (průměrná délka života u pacientů ve věku 8-10 let) a těžká (děti umírají v prvních 2-3 letech života).

Thalassemie je genetické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. Přímou příčinou patologie jsou různé mutační poruchy v genu kódujícím syntézu určitého řetězce hemoglobinu.

Molekulárním základem defektu může být syntéza abnormální messengerové RNA, delece strukturních genů, mutací regulačních genů nebo jejich neefektivní transkripce.

Důsledkem těchto porušení je redukce nebo absence syntézy jednoho z polypeptidových hemoglobinových řetězců.

V beta-talasemii jsou tedy beta řetězce syntetizovány v nedostatečných množstvích, což vede k nadbytku alfa řetězců a naopak. Nadměrně produkované polypeptidové řetězce jsou uloženy v buňkách erytroidní řady, což způsobuje jejich poškození.

To je doprovázeno destrukcí erytrocyryocytů v kostní dřeni, hemolýzou erytrocytů v periferní krvi, odumřením retikulocytů ve slezině. Navíc, s b-talasémií, se fetální hemoglobin (HbF) akumuluje v erytrocytech, které nejsou schopny transportovat kyslík do tkání, což způsobuje rozvoj tkáňové hypoxie.

Kvůli hyperplazii kostní dřeně se vyvíjí deformita kosterní kosti. Anémie, tkáňová hypoxie a neefektivní erytropoéza v jednom stupni nebo jiném narušují vývoj a růst dítěte.

Homozygotní forma thalassemie je charakterizována přítomností dvou defektních genů zděděných od obou rodičů. V heterozygotní verzi thalassemie je pacient nositelem mutantního genu zděděného po jednom z rodičů.

Příznaky thalassemie

Příznaky velké (homozygotní) b-talasémie se objevují již během 1-2 let života dítěte. Nemocné děti mají charakteristickou monoloidní tvář, sedlový most, věž (čtyřúhelníkovou) lebku, hypertrofii horní čelisti, okluzi, hepato a splenomegalii.

Projevy anemizace jsou bledé nebo zemité žloutenky. Porážka tubulárních kostí je doprovázena retardací růstu a patologickými frakturami. Možná vývoj synovitidy velkých kloubů, křehká cholecystitis, vředy dolních končetin.

Faktorem komplikujícím průběh b-talasémie je hemosideróza vnitřních orgánů, která vede k rozvoji cirhózy jater, fibrózy pankreatu a v důsledku toho diabetes mellitus; kardioskleróza a srdeční selhání.

Pacienti jsou náchylní k infekčním onemocněním (střevní infekce, akutní respirační virové infekce atd.), Mohou se vyvinout závažné formy pneumonie a sepse.

Nízká (heterozygotní) b-talasémie může být asymptomatická nebo s minimálním klinickým projevem (mírné zvětšení sleziny, mírně výrazná hypochromní anémie, stížnosti zvýšené únavy). Podobné příznaky doprovázejí průběh heterozygotní formy a-thalassemie.

V homozygotní formě a-thalassemie jsou alfa řetězce zcela nepřítomné; fetální hemoglobin u plodu není syntetizován.

Tato forma thalassemia je neslučitelná se životem, který vede k smrti plodu kvůli vyvíjejícímu se syndromu kapky nebo spontánnímu potratu.

Průběh hemoglobinopatie H je charakterizován rozvojem hemolytické anémie, splenomegálie a závažných změn kostí.

U osob s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými příznaky a laboratorními nálezy by měla být podezření na thalasemii. Pacienti s thalasémií potřebují radu hematologa a lékařské genetiky.

Typické hematologické změny zahrnují snížení hladiny hemoglobinu a barevný index, hypochromii, přítomnost cílových erytrocytů, zvýšení hladin sérového železa a nepřímý bilirubin.

Hb elektroforéza na acetátu acetátu celulózy se používá pro stanovení různých frakcí hemoglobinu. Při studiu punktátu kostní dřeně je pozoruhodná hyperplazie červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtem erytroblastů a normoblastů.

Molekulárně genetické studie umožňují identifikovat mutaci v lokusu a- nebo β-globinu, která porušuje syntézu polypeptidového řetězce.

Na kraniogramu s velkou b-thalasémií je detekována jehličkovitá periostóza (fenomén chlupaté lebeční). Charakteristické jsou zkřížené stříhání tubulárních a plochých kostí, přítomnost malých ložisek osteoporózy. Pomocí abdominálního ultrazvuku, hepatosplenomegálie, jsou detekovány žlučníkové kameny.

Pokud je podezření na talasemii, měla by být vyloučena anémie z nedostatku železa, dědičná mikrosférocytóza, srpkovitá anémie, autoimunitní hemolytická anémie.

V rodinách s pacienty s talasémií se doporučuje genetické poradenství pro manžele a invazivní prenatální diagnostiku (choriová biopsie, kordocentéza, amniocentéza) k detekci hemoglobinopatie v časném těhotenství.

Potvrzení homozygotních forem talasémie u plodu slouží jako indikace umělého potratu.

Léčba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pro různé formy thalassemie nejsou stejné. Pacienti s nízkou b-talasémií tedy nepotřebují léčbu.

Na druhé straně pacienti s homozygotní b-talasemií v prvních měsících života vyžadují transfuzní terapii (transfuze rozmražených nebo promytých červených krvinek), zavedení chelatačních léků, které váží železo (deferoxamin), glukokortikoidy při hemolytických krizích. U všech forem thalassemie je indikována kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Když hypersplenismus (zejména na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstranění sleziny (splenektomie). Vzhledem ke sklonu ke vstupu infekčních komplikací se pacientům doporučuje povinné očkování proti pneumokokové infekci. Slibnou léčbou thalassemie je transplantace kostní dřeně od histokompatibilního dárce.

Prognóza velkých forem talasémie je nepříznivá; pacienti umírají v dětském věku nebo v mladém věku.

S heterozygotní asymptomatickou formou talasemie netrpí trvání a kvalita života ve většině případů.

Primární prevence thalassemie zahrnuje prevenci manželství mezi heterozygotními nositeli chorobných genů a s vysokým genetickým rizikem porodu nemocných potomků, odmítnutí rozmnožování.

Jaký druh onemocnění je talasemie: symptomy, léčba, příčiny, tabulka

Porušení celkového složení složek přítomných v krvi může vyvolat výskyt velkého množství onemocnění a mnoho z nich je pacientům známo.

Existují však lidé, o nichž nemají představu.

V tomto článku budeme věnovat pozornost jednomu z těchto onemocnění, které jsme podrobněji studovali, jaký druh onemocnění je talasemie, jaké jsou jeho metody diagnózy a způsoby dalšího boje s tímto onemocněním.

Thalassemie a její klasifikace

Mnozí rodiče, kteří se potýkají s touto chorobou, se zajímají, co je talasemie? Thalassemie je tzv. Skupina nemocí, což znamená porušení syntézy hemoglobinových řetězců.

V medicíně je tato nemoc považována za dědičnou, to znamená, že má predispozici u dítěte na genetické úrovni.

Je třeba poznamenat, že takový syndrom je poměrně častý výskyt u narozených dětí.

V závislosti na průběhu onemocnění a jeho formě lze thalassemii rozdělit na:

  • těžké - může být zjištěno pouze u dítěte během prvního roku života, protože právě toto období bude dítě schopno žít s takovým porušením krve;
  • smrtelné - nemoc je zjištěna u dítěte mladšího než 8 let, v tomto případě je onemocnění méně závažné než v předchozí formě;
  • světlo - se nachází ve věku s vědomím, a v této formě může člověk žít relativně krátkou dobu.

Kromě toho je onemocnění rozděleno následovně. Přidělit:

  • homozygotní talasemie - může být získána od obou rodičů, je charakterizována nadměrnou přítomností červeného pigmentu, může se vyskytovat blíže rok po porodu a má v těle dítěte poměrně výrazné symptomy a poruchy;
  • heterozygotní talasemie - má jiné jméno - menší thalassemie, která je výsledkem přenosu patologie z jednoho z rodičů, v tomto případě se příznaky anémie u dítěte prakticky neexprimují a symptomatické příznaky a poruchy zcela chybí.

Rozdělení výše popsaného onemocnění probíhá pouze v případě klasické varianty thalassemie. Porušení této separace thalassemie není vyloučeno. V každém případě potřebuje pacient urgentní odbornou konzultaci, další vyšetření a okamžitou účinnou léčbu onemocnění.

Příčiny

Jaký druh onemocnění je talasemie a jaké jsou její hlavní příčiny? Hlavní příčinou thalassemie u pacientů je manifestace mutací v DNA buněk zodpovědných za hladiny hemoglobinu. V důsledku toho může docházet k narušení procesu normálního výkonu této látky, což nakonec vede k vzniku hemolytického procesu - anémie nebo anémie u dítěte.

Jak již bylo zmíněno dříve, přenos onemocnění probíhá od rodičů k dětem.

K příčinám onemocnění navíc patří:

  • syntéza abnormální messenger RNA;
  • delece strukturních genů;
  • mutace regulačních genů;
  • neefektivní transkripce genu.

Všechny tyto příčiny přispívají k postupné hyperplazii kostní dřeně, která vede k deformaci kosterní kosti pacienta. Takové porušení negativně ovlivňuje další vývoj dítěte, zejména jeho růst.

Symptomatické symptomy

Všechny jasně vyjádřené známky thalassemie nemoci přímo závisí na závažnosti samotné choroby a na věkových charakteristikách pacienta. Mezi nejčastější příznaky onemocnění u dítěte patří:

  • neustálý pocit únavy i po delším odpočinku;
  • přítomnost pocitu slabosti v celém těle (důvodem je pokles hladiny hemoglobinu);
  • porušení správnosti tvaru kostry obličeje;
  • obtíže nebo úplné zastavení všeobecného vývoje (zejména jeho zpomalení);
  • výskyt nadýmání v důsledku nadměrného hromadění plynů;
  • změna vzhledu moči (stává se tmavě hnědou).

Každý typ onemocnění, jako je talasémie, je charakterizován specifickými symptomy, které jsou podrobněji uvedeny v tabulce:

  • změna vzhledu kůže (ve většině případů bledá);
  • je detekována abdominální distenze;
  • hematologických poruch u novorozenců.
  • hemolytická anémie je diagnostikována;
  • zvýšená bledost epidermis;
  • detekce hepatosplenomegálie;
  • výrazné změny kostí;
  • malocclusion;
  • změna hladiny cukru v krvi;
  • patologické procesy ve štítné žláze;
  • v některých případech může dojít k paralýze, zejména u dítěte s těžkou anémií.

Pokud jde o funkčnost vnitřních orgánů, u mnoha pacientů lze zjistit zvětšení jater a sleziny, které je aktivně ovlivněno narušeným typem tvorby krve.

Ochranná funkce těla dítěte je snížena, což znamená neustálý přenos různých infekčních a virových onemocnění ze strany malého pacienta.

Thalassemické onemocnění a jeho symptomy jsou individuální povahy.

Diagnostická opatření

Diagnostika onemocnění u pacientů se provádí provedením určitých studií, z nichž hlavní jsou:

  • vyšetření kostní dřeně;
  • hemoglobinová elektroforéza;
  • krevní test na hladiny hemoglobinu.

Ve většině případů s talasemií stačí, aby pacient absolvoval kompletní krevní test, jehož výsledky již naznačují přítomnost patologického procesu a porušení zdraví dítěte.

Komplexní vyšetření před narozením dítěte by mělo být provedeno v 11. týdnu těhotenství. K tomu vezměte fragment placenty a fetální infekce thalassemií se stanoví studiem plodové vody asi 16 týdnů.

K tomu odborníci používají speciální jehlu, tuto jehlu a odebírají vzorek pro další studium.

V současné době je nejoblíbenější technologií nejnovější genetická diagnostika thalassemie před implantací. Tato metoda umožňuje matce, aby měla i nadále zdravé dítě.

Vzhledem k tomu, že hlavní diagnostikou je laboratorní analýza analýz, má smysl věnovat pozornost interpretaci získaných výsledků a tomu, jaké odchylky od normy jsou hlavními ukazateli:

  • ve studii krve je hladina hemoglobinu snížena na běžné limity - 50-30 g / l;
  • neuspokojivý barevný indikátor v důsledku výpočtů se pohybuje v rozmezí 0,5 a méně;
  • červené krvinky mají modifikovanou velikost;
  • rezistence krevních buněk je jasně zvýšena;
  • počet retikulocytů významně převyšuje normální hodnoty.

Bilirubin je také změněn na horší, což zase znamená nadměrné množství přítomného železa. Takové porušení může vyvolat paralelní onemocnění - cirhózu jater a rozvoj diabetu. V některých případech je možné poškození srdeční funkce.

Hlavní metody léčby

Thalassemické onemocnění zahrnuje komplexní léčbu, která umožňuje zabránit jeho dalšímu postupu. V tomto případě má léčba thalasemie své specifické rysy.

Detekce tohoto nedostatku kyslíku na buněčné úrovni ukazuje, že pacient potřebuje nouzovou transfuzi krve. V počátečních stadiích léčby onemocnění tento pacient vyžaduje asi 10 transfuzí.

Tato metoda je nezbytná pro obnovení hladin hemoglobinu v krvi na normální hodnoty. Následně je celkový počet transfuzí snížen, ale hladina hemoglobinu je pečlivě kontrolována.

Tato metoda léčby thalassemie je zaměřena na:

  • zlepšení celkového stavu pacienta;
  • odstranění možných nepříznivých účinků onemocnění na kosterní systém;
  • posílit a posílit imunitní systém;
  • prevence dalšího zvětšení sleziny;
  • příznivý vývoj dítěte.

Zvláště důležité je, aby odborníci při léčbě odstraňovali přebytečné železo z těla. V tomto případě jsou předepsány intramuskulární injekce Desferalu, zejména v kombinaci s vitaminem C. Pro trvalé zlepšení celkového zdraví pacienta může být často indikována chirurgická léčba pro účely transplantace kostní dřeně.

Existují zde však obtíže například s výběrem dárce a následným zotavovacím obdobím po chirurgické léčbě.

Mezi nejběžnější a nejúčinnější léčby Thalassemie patří:

  1. Transfuze červených krvinek. Zvláště důležité v diagnostice těžké nemoci. V průběhu času se pacient začíná vyvíjet tzv. Závislost na transfuzi. Tato tělesná reakce je charakterizována stabilním poklesem hemoglobinu. To může ohrozit život pacienta nebo nemoc bude aktivně pokračovat. Tento postup má své významné nevýhody. V tomto případě mohou nastat problémy při hledání nejvhodnějšího dárce, protože je nutný pečlivý individuální výběr.
  2. Odstranění sleziny. Tento postup se nazývá splenektomie a metoda je považována za nezbytnou vzhledem k účinku zvětšeného orgánu na hodnoty hemoglobinu. Odstranění tohoto vnitřního orgánu tak může ovlivnit průběh onemocnění. Operaci lze provádět pouze ve věku 8 let. Existují však určité nevýhody, protože může být spuštěna zvětšená játra. Při odstraňování orgánu je třeba postupovat opatrně.
  3. Transplantace kostní dřeně. Je považován za jednu z nejradikálnějších terapií. Pro kompatibilitu je důležité provést biologickou studii všech členů rodiny. To umožní najít vhodného dárce. Tento postup má navíc poměrně vysoké náklady.

Neméně populární v eliminaci thalassemie a léčbě genetickým inženýrstvím.

V tomto případě je důležité dodržovat speciálně zvolenou dietu (tabulka č. 5), která obsahuje nápoje obsahující tanin, například čaj nebo kakao.

Pro udržení funkčnosti jater může být pacientovi předepsán lék - hepatoprotektory: kyselina lipoová, vitamín E, Essentiale, stejně jako průběh choleretických bylin - máta peprná, dřišťál a tyubazhi.

Existují také způsoby, jak léčit jiné formy onemocnění thalassemie, například meziprodukty. V tomto případě pacient nepotřebuje konstantní krevní transfuzi, může být omezen pouze na jednotlivé procedury, které jsou prováděny v intervalu od několika týdnů do několika měsíců.

Shrneme-li všechny výše uvedené skutečnosti, je třeba poznamenat, že takové onemocnění, jako je talasémie pouze v ojedinělých případech, může být zcela vyloučeno za předpokladu, že bude diagnostikováno v raném stadiu vývoje. Je důležité provést nezbytnou léčbu, aby se zabránilo možným komplikacím a prodloužil se život pacienta.

Thalassemie: Příznaky, příčiny, léčba, možné komplikace

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu.

Hemoglobin je protein bohatý na železo, který se nachází v červených krvinkách (červené krvinky), který jim umožňuje přenášet kyslík z plic v celém těle. Nedostatek hemoglobinu v červených krvinkách se nazývá anémie.

Anémie zhoršuje schopnost těla dodávat kyslík z plic do končetin a dalších částí těla.

Jaké jsou příznaky thalassemie?

Příznaky thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti anémie. Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky nebo jsou zanedbatelní. Pro ostatní jsou příznaky mírné nebo závažné. Mezi nejčastější příznaky onemocnění patří:

  • Pallore
  • Únava, nedostatek síly nebo svalová slabost (únava)
  • Závratě nebo potíže s dýcháním
  • Nedostatek chuti k jídlu
  • Tmavá moč
  • Žloutnutí (žloutnutí kůže a bílých očí)
  • U dětí - pomalý vývoj a opožděná puberta
  • Kostní deformity na obličeji
  • Nadýmání

U dětí s vrozenou thalasémií se její příznaky mohou objevit okamžitě nebo po chvíli. Většina příznaků se zpravidla objevuje během prvních dvou let života.

Pokud si všimnete, že dítě se vyvíjí pomaleji než jeho vrstevníci, je velmi důležité zjistit, zda má thalassemii, protože pokud není správně léčena, může toto onemocnění vést k srdečnímu selhání a infekci.

Jaké jsou příčiny talasémie?

Thalassemie je přenášena zděděním genové mutace od jednoho nebo obou rodičů. Tyto mutované geny způsobují vyšší rychlost ztráty červených krvinek a nižší produkci hemoglobinu.

Specifický typ thalassemie závisí na tom, jaký druh mutovaných genů člověk dědí od rodičů a jaký je jejich celkový počet. Existují 2 hlavní typy thalassemie: alfa thalassemia a beta thalassemia, tak nazvaný, příslušně, protože alfa globin a beta globin - bílkoviny, které jsou zodpovědné za produkci hemoglobin.

  • Alfa-talasémie: Tento typ onemocnění zahrnuje 4 geny (2 od matky a 2 od otce). Pokud zdědíte pouze 1 gen, pak osobně neukážete žádné známky thalassemie, ale později si zachováte schopnost přenášet genovou mutaci na vaše děti. V tomto případě jste sami dopravcem. Pokud existují dva mutované geny, příznaky budou mírné, tři budou mírné až těžké, ale dítě, které zdědí všechny 4 geny, se narodí velmi nemocné a s největší pravděpodobností zemře krátce po narození.
  • Beta-talasémie: U tohoto typu onemocnění se jedná o 2 geny (1 od matky a 1 od otce). Pokud je dědičný pouze jeden gen, příznaky thalassemie budou mírné, a pokud jsou dědičné, 2 jsou střední až těžké, a s největší pravděpodobností se objeví v prvních 2 letech života.

Kdo je v ohrožení?

Riziková skupina zahrnuje osoby, které měly v rodině případy talasémie. Muži i ženy jsou na toto onemocnění stejně náchylní, ale zástupci určitých etnických skupin mají zvýšenou náchylnost k talasémii:

  • Alfa-talasémie je nejčastější u přistěhovalců z jihovýchodní Asie, Indie, Číny nebo Filipín.
  • Beta-talasémie je častější u lidí ze Středomoří (Řecko, Itálie a východní Evropa), Asie a Afriky.

Jak je diagnostikována talasémie?

Pokud má lékař podezření na talasemii u vás nebo vašeho dítěte, bude vás zkoumat a klást otázky o vaší dědičnosti.

Thalassemie je diagnostikována výhradně na základě krevního testu a několik typů této analýzy se používá k určení přítomnosti onemocnění. Někteří měří počet a velikost červených krvinek nebo obsah železa v krvi.

Jiní odhadují množství hemoglobinu v červených krvinkách. Test DNA pomáhá vašemu lékaři určit poškozené nebo chybějící geny.

Léčba

Léčba thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti symptomů. Pokud nemáte žádné příznaky nebo je jejich závažnost středně závažná, můžete potřebovat buď minimální léčbu, nebo její nedostatek.

Léčba středně těžké až těžké thalassemie často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a doplnění folikulu, které pomáhají tělu produkovat zdravé krevní buňky.

Alfa-thalassemia je někdy mylná pro chudokrevnost nedostatku železa, av tomto případě, železo-obohacené dietní doplňky jsou předepsány jako léčba.

Jsou však zcela neúčinné proti thalasémii.

Při častých transfuzích krve se může hromadit příliš mnoho železa. V tomto případě se provádí tzv. Chelatační terapie, která umožňuje odstranit přebytečné železo z těla. Pokud se tedy podrobujete transfuzím, neberte železné doplňky.

V nejzávažnějších případech může kostní dřeň nebo transplantace kmenových buněk pomoci nahradit poškozené buňky zdravými dárcovskými buňkami, které jsou obvykle odebírány od blízkého příbuzného (bratra nebo sestry).

Jak žít s thalassemií?

I když nemůžete zabránit dědičnosti thalassemie, můžete pomocí určitých činností přinést kvalitu života co nejblíže optimálnímu. Patří mezi ně:

  • Jasné dodržování léčebného plánu. Provádějte krevní transfúze tak často, jak Vám doporučí lékař, vezměte si kyselinu listovou a / nebo podstupujte chelatační terapii.
  • Kontinuální léčba. Pravidelně navštěvujte lékaře na vyšetření a absolvujte všechny předepsané testy. Ty mohou zahrnovat jak specializované testy thalassemie, tak i obecné zdravotní ukazatele. Nezapomeňte být očkován proti chřipce, pneumonii, hepatitidě B a meningitidě.
  • Zdravý životní styl. Jezte podle plánu. Během vrcholu sezónních onemocnění si pravidelně umývejte ruce a vyhněte se davům, aby se zabránilo infekci. Udržujte místnost v čistotě, zejména v místě transfúze. Pokud se objeví horečka nebo jiné příznaky infekce, okamžitě vyhledejte lékaře.
  • Podpůrné skupiny Připojte se ke stávajícím podpůrným skupinám ve vaší oblasti a podělte se s ostatními o zkušenosti s thalassemií. V žádném případě však neprovádějte úpravy léčebného plánu bez předchozího souhlasu ošetřujícího lékaře.

Jaké mohou být komplikace?

Thalassemie může vést k dalším zdravotním problémům:

  • Zvětšení sleziny. Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi a filtrovat poškozené krevní buňky. S thalassemia, práce sleziny může stát se více intenzivní, v důsledku kterého to zvětší velikost. S kritickým zvýšením je často slezina odstraněna.
  • Infekce. Lidé s thalasemií se častěji nakazí infekcí krve, zejména častými transfuzemi. Některé typy infekcí se zhoršují odstraněním sleziny.
  • Problémy s kostmi. Thalassemie může vést k deformacím kostí obličeje a lebky. Také u lidí s tímto onemocněním se často rozvine závažná osteoporóza (křehké kosti).
  • Přebytek glandulární krve. Tato porucha může zase poškodit srdce, játra a endokrinní systém (například štítnou žlázu a nadledviny).

Co když jsem nositelem talasémie a chci otěhotnět?

Některé zvláště těžké typy thalassemie mají za následek smrt dítěte před porodem nebo krátce po něm.

Pokud vy nebo váš partner víte, že jste nositeli talasemie, měli byste se vždy před začátkem porady poradit s odborníkem nebo genetickým poradcem.

Některé testy mohou ukázat, jaký typ onemocnění nesete. Pokud otěhotníte, můžete se dozvědět o přítomnosti nebo nepřítomnosti thalassémie z plodu s prenatálním testováním.

Thalassemie - co to je? Příčiny, symptomy, diagnostika a léčba thalassemie

V současné době existuje obrovské množství dědičných onemocnění, které dítě dostává s geny od matky nebo otce. Pro projev některých je nezbytné, aby oba rodiče předali vadný gen na své dítě. Taková onemocnění zahrnují thalassemii. Co je to nemoc, málokdo to ví. V našem článku se to pokusíme zabývat.

Co je to talasémie

To není ani jedna věc, ale celá skupina dědičných krevních onemocnění, která mají recesivní dědictví. To znamená, že dítě ji obdrží v případě, že oba rodiče předají nemocný gen. V tomto případě se říká, že existuje homozygotní talasémie. Onemocnění je charakterizováno tím, že produkce hemoglobinu je narušena a hraje významnou roli v transportu kyslíku tělem.

Hemoglobin je protein, který ve své kompozici obsahuje proteinovou část a pigment. První se skládá z polypeptidových řetězců: dvou alfa a dvou beta. Selhání může nastat u kteréhokoliv z nich, tedy alfa-talasemie a beta-talasémie.

Porušení syntézy hemoglobinu vede ke snížení délky života červených krvinek, což vede k nedostatku kyslíku buněk a tkání. Tento proces začíná celý řetězec reakcí vedoucích k tvorbě různých patologií v těle.

Klasifikace nemocí

Existuje několik přístupů k klasifikaci této choroby. Pokud vezmeme v úvahu, který okruh selhal, můžeme rozlišit:

  • alfa thalassemia;
  • beta thalassemia;
  • delta thalassemia.

V každém případě se závažnost symptomů může značně lišit. Vzhledem k tomu vydávejte:

V závislosti na tom, zda dítě dostalo gen od obou rodičů nebo od jednoho, je nemoc rozdělena na:

  1. Homozygotní, v tomto případě se pacientův gen pohybuje od mámy a táty. Tato forma se také nazývá velká talasémie.
  2. Heterozygotní. Zděděno pouze od jednoho z rodičů.

Všechny odrůdy se vyznačují příznaky a závažností.

Příčiny nemoci

Každá nemoc má své vlastní příčiny, talasemie se také vytváří pod vlivem genů, které dítě dostává od rodičů. Toto genetické onemocnění je zvláště složité, ale je také nejběžnější na světě.

Thalassemie je dědičná recesivním typem přes rodičovský autosom. To znamená, že pravděpodobnost nákazy je 100% pro někoho, kdo obdržel vadné geny pro tuto vlastnost od mámy a táty.

Onemocnění se vyvíjí, když se mutace vyskytují v genech, které jsou zodpovědné za syntézu hemoglobinu. Forma alfa tohoto onemocnění je poměrně častá ve Středomoří, v Africe. Někteří spojují thalassemii s malárií, protože v těchto regionech se často vyskytují ohniska.

Plazmie malárie je obviňována ze skutečnosti, že v genech a talasemii se vyvíjí mutace, z fotografií vyplývá, že v Ázerbajdžánu se vyskytuje velký počet případů, přibližně 10% celkové populace. To potvrzuje, že prevalence onemocnění je spojena s mutacemi a klimatické podmínky také ovlivňují proces mutace.

Příznaky velké thalassemie

Pokud se u dítěte vyvíjí homozygotní nebo velká talasémie, projevují se symptomy téměř okamžitě po narození. Patří mezi ně:

  1. Lebka má tvar věže.
  2. Tvář má monoloidní vzhled.
  3. Horní čelist je zvětšena.
  4. Po určité době je možné zaznamenat expanzi nosní přepážky.
  5. S diagnózou thalassemia, krevní test ukáže hepatomegaly to nakonec skončí vývojem jaterní cirhózy a diabetes mellitus. Rozbitá krevní vzorec povede k ukládání přebytečného železa v srdečním svalu, a to je plné srdečního selhání.
  6. Kvůli zhoršené syntéze hemoglobinu dochází u tkání a buněk ke konstantní deprivaci kyslíku, což vede k výskytu více patologií v celém těle.
  7. Dítě zaostává v psychickém i fyzickém vývoji.
  8. Blíže k jednoletému věku lze pozorovat růst kostní tkáně na nohou v důsledku destrukce kortikální vrstvy kostí.
  9. Ultrazvuk ukazuje zvýšení sleziny.
  10. Žloutnutí kůže.

Pokud má dítě diagnózu talasémie, projevují se příznaky, pak je vysoká pravděpodobnost, že nebude žít ve svém druhém narození.

Příznaky menší thalassemie

Když dědí patologii pouze od jednoho z rodičů, je možné hovořit o malé nebo heterozygotní talasémii. Vzhledem k tomu, že v genotypu je druhý zdravý gen, podstatně vyhlazuje projev onemocnění a symptomy se nemusí objevit vůbec nebo poskytují vyhlazený obraz.

Thalassemia minor má následující hlavní příznaky:

  1. Vysoká a rychlá únava.
  2. Snížený výkon.
  3. Časté závratě a bolesti hlavy.
  4. Bledá kůže se známkami žloutnutí.
  5. Slezina může být také zvětšena.

Navzdory vyhlazeným symptomům je nebezpečí, že náchylnost těla ke všem infekcím je značně zvýšena.

Diagnóza onemocnění

Medicína má možnost diagnostikovat talasemii v raném stádiu vývoje, diagnóza se provádí na základě laboratorních krevních testů. Okamžitě ukazují, že hemoglobin má zhoršenou strukturu. Můžete dokonce určit, které z řetězců jsou odchylky.

U malých dětí thalassemie se příznaky jeví zcela jasně, takže obvykle není problém s takovou diagnózou. Rodiče by před rozhodnutím o narození dítěte měli být vyšetřeni, zejména pokud je v rodině gen nebo pacient.

Je možné diagnostikovat talasemii v raném stádiu těhotenství, brát amniotickou tekutinu k analýze a zkoumat ji. V něm jsou vždy uchovávány erytrocyty plodu, v jejichž studii je možné prokázat přítomnost patologie.

Včasná diagnóza je velmi důležitá, protože je možné zahájit léčbu bez čekání na narození dítěte, což poskytne nejúčinnější výsledek.

Beta thalassemia

Pokud se vytvoří beta-typ onemocnění, pak je v těle narušena syntéza beta-řetězců hemoglobinu.

Jsou zodpovědné za produkci hemoglobinu A, který u dospělých tvoří 97% celkového počtu molekul.

Pokud pochopíme, že beta-talasemie je to, co to je, pak můžeme na základě krevního testu říci, že dochází ke snížení počtu beta-řetězců, ale jejich kvalita netrpí.

Příčinou jsou genové mutace, které narušují geny zodpovědné za syntézu řetězců.

V současné době již bylo zjištěno, že neexistují pouze mutace, které způsobují poruchy v práci genů, ale existují také některé části DNA, které ovlivňují projevy těchto mutací.

Výsledkem je, že lidé se stejnými mutacemi genů, které jsou zodpovědné za syntézu hemoglobinu, mohou být velmi odlišné.

Beta Thalassemia Druhy

Klinický obraz onemocnění se může lišit v závislosti na této beta-talasémii, která je rozdělena do několika skupin. Ne každý je seznámen s takovým pojetím, jako je talasemie, že toto onemocnění závisí na mnoha genetických faktorech.

Existuje několik stavů genů, které řídí produkci beta řetězců:

  1. Normální gen V tomto stavu je to ve všech zdravých lidech.
  2. Prakticky zničen mutací genu. Beta řetězec není syntetizován vůbec.
  3. Částečně poškozený gen může svou práci vykonávat jen částečně, takže syntéza řetězců pokračuje, ale v nedostatečných množstvích.

Vezmeme-li v úvahu toto vše, rozlišujeme následující typy thalassemie:

  1. Thalassemia minor. Mírná forma onemocnění vzniká pod vlivem pouze jednoho poškozeného genu. Podle externích ukazatelů je člověk zcela zdravý. Pouze v krevních testech je diagnostikována malá anémie a malá velikost červených krvinek.
  2. Thalassemia intermedia. Již existuje vážný nedostatek beta řetězců. Proces tvorby hemoglobinu je významně narušen a vznikají také nedostatečně vyvinuté červené krvinky. Anémie je již evidentní, ale neustálá transfuze není nutná. I když se tato forma může časem rozvinout do těžší formy, vše bude záviset na schopnosti organismu přizpůsobit se nedostatku hemoglobinu.
  3. Thalassemia major. Mutace ovlivňuje všechny geny zodpovědné za syntézu beta řetězců. Taková talasémie (fotografie pacientů lze vidět v článku) vyžaduje neustálé krevní transfuze, aby se zachránil život pacienta.

Alfa thalassemia

V hemoglobinu, kromě beta, existují také alfa řetězce. Pokud je jejich syntéza narušena, můžeme hovořit o formě, jako je alfa-talasémie. Nemoc se projevuje tvorbou pouze beta řetězců, což je spojeno se skutečností, že hemoglobin takové struktury nebude schopen splnit svůj hlavní účel - nést kyslík.

Projevy onemocnění budou záviset na závažnosti mutací genů, které řídí syntézu alfa řetězců. Tento proces je zpravidla řízen dvěma geny, jedno dítě dostává od matky a druhé od otce.

Alfa Thalassemia odrůdy

V závislosti na stupni genové mutace je tato forma onemocnění rozdělena do několika skupin:

  1. Existuje mutace jednoho lokusu genu. V tomto případě nemůžete pozorovat klinické projevy.
  2. Léze se vyskytuje ve dvou lokusech a mohou být na stejném genu nebo na jiném. V krevním testu je nízká hladina hemoglobinu a malých červených krvinek dobře diagnostikována.
  3. Tři loci v genech podléhají mutacím. Porucha přenosu kyslíku do tkání a orgánů. V některých případech stále existuje zvětšená slezina.
  4. Mutace ve všech lokusech vede k úplné absenci syntézy alfa-řetězců. S touto formou dochází k úmrtí plodu i uvnitř matky matky nebo bezprostředně po narození.

Pokud je mírná forma alfa-talasémie, léčba nemusí být nutná, ale s těžkou odrůdou bude muset být pod dohledem lékařů celý život. Pouze pravidelná léčba může zlepšit kvalitu života člověka.

Léčba talasémie

Zjistili jsme, že talasemie - jaká je to nemoc. Nyní musíte zůstat na léčbě. Je třeba poznamenat, že léčba je zaměřena na udržení hemoglobinu na požadované úrovni a odstranění silné tělesné zátěže z velkého množství železa. Za léčebné metody lze považovat také následující opatření:

  1. V těžkých případech je nutná pravidelná krevní transfúze nebo červená krevní hmota. Toto opatření však poskytuje pouze dočasný účinek.
  2. Nedávno byla provedena transfúze rozmražených nebo filtrovaných erytrocytů. To dává menší vedlejší účinek.
  3. Pokud je diagnostikována závažná talasémie, léčba je také doplněna téměř každodenním podáváním chelátu železa.
  4. Pokud ultrazvuk ukazuje příliš velkou slezinu, proveďte její odstranění. Tato operace není prováděna u dětí mladších pěti let. Navzdory tomu, že po odstranění dochází ke zlepšení stavu, ale po chvíli je opět patrné zhoršení a zvýšené riziko různých infekcí.
  5. Transplantace kostní dřeně je považována za nejúčinnější léčbu, ale pro tento postup je velmi obtížné najít dárce.
  6. Musíte vstoupit do dietních potravin, které snižují vstřebávání železa, například ořechy, sójové boby, čaj, kakao.
  7. Vezměte kyselinu askorbovou, podporuje odstranění železa z těla.

Kromě těchto léčebných metod se provádí také symptomatická léčba, která pacientovi usnadňuje stav.

Prevence nemocí

Pro lékaře a genetiky je jasné, zda existuje diagnóza talasémie, že není léčitelná. Dosud jsme nenašli způsoby a metody, jak se s touto nemocí vyrovnat. Stále však existují opatření, která by jí zabránila. Následující preventivní opatření lze nazvat:

  1. Provádění prenatální diagnostiky.
  2. Pokud mají oba rodiče toto onemocnění, je nezbytné diagnostikovat plod, aby bylo možné tuto patologii identifikovat. V některých případech může být nezbytné ukončit těhotenství.
  3. Pokud máte ve své rodině příbuzné s takovou diagnózou, doporučuje se navštívit genetiku před plánováním těhotenství.

V každém organismu existuje obrovské množství mutujících genů, není možné prakticky předpovědět, kde a kdy se mutace objeví. K tomuto účelu existuje genetické poradenství, které má pomoci párům pochopit jejich původ nebo spíše nemoci, které jsou přenášeny z jedné generace na druhou.

Prognóza pro pacienty s thalasémií

V závislosti na závažnosti a formě onemocnění může být prognóza odlišná. U malé thalassemie pacienti žijí normálně a jejich trvání je prakticky stejné jako u zdravých lidí.

S beta-talasemií žije malá část pacientů do dospělosti.

Heterozygotní forma onemocnění prakticky nevyžaduje léčbu, ale s homozygotní a dokonce těžkou formou je nutné provádět pravidelné krevní transfuze. Bez tohoto postupu je život pacienta téměř nemožný.

Bohužel, talasemie v současné době patří mezi ty nemoci, které se věda dosud nenaučila zvládat. To může být kontrolováno jen do jisté míry.